神经酰胺合成酶 3;CERS3
LAG1,酿酒酵母,同源物,3; LASS3HGNC 批准的基因符号:CERS3细胞遗传学定位:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:100,400,...
LAG1,酿酒酵母,同源物,3; LASS3HGNC 批准的基因符号:CERS3细胞遗传学定位:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:100,400,...
具有 PH 结构域和 SH3 结合基序 2 的 RAL GEFFLJ10244HGNC 批准的基因符号:RALGPS2细胞遗传学定位:1q25.2 基因组坐标(G...
尖端扭转型室性心动过速的特征是一种心电图(ECG)模式,其电活动不均匀但仍然有组织,QRS 波群的形态、幅度和极性逐渐变化,其峰值在自发结束之前围绕等电基线扭曲。...
此处使用数字符号(#)是因为尼曼匹克病 C2 型(NPC2)是由染色体 14q24 NPC2 基因(601015)纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...
IRRHGNC 批准的基因符号:INSRR细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,840,063-156,859,117(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:LIPT2细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,490,519-74,493,724(来自 NCBI)...
有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍(NEDCPMD)是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因(609145)纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...
BPOZHGNC 批准的基因符号:ABTB1细胞遗传学定位:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,672,952-127,680,926(来自 N...
短链脱氢酶/还原酶家族 40C,成员 1;SDR40C1HGNC 批准的基因符号:DHRS12细胞遗传学定位:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:5...
哺乳动物逆转录转座子衍生的基因 9; MART9; MAR9KIAA1318HGNC 批准的基因符号:RTL9细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38)...
由于血小板血栓 A2 受体缺陷而导致出血性疾病、易感性编码血栓素 A2 受体(TBXA2R)的基因杂合突变导致对这种血小板型出血性疾病(BDPLT13)的易感性;...
MATA2MAT II,肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2;SAMS2HGNC 批准的基因符号:MAT2A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...
FLJ13841HGNC 批准的基因符号:ZNF750细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,829,434-82,840,022...
VMD2 样基因 1;VMD2L1HGNC 批准的基因符号:BEST2细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,751,791-1...
MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...
TETHERINCD317 抗原;CD317HGNC 批准的基因符号:BST2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,402,9...
SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号:SPTLC2细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,505,997-7...
聚腺苷酸结合蛋白 2;PABP2; PAB2多聚(A)-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号:PABPN1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38)...
线粒体酰基辅酶A硫酯酶,48-KD;MTACT48HGNC 批准的基因符号:ACOT9细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,701...
COQ6,酿酒酵母,同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号:COQ6细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:...
I 型跨膜蛋白 FN14;FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF12A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14;CASC14HGNC 批准的基因符号:NBAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(...
紫红质同系物,RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号:RRH细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,827,972-109...
HGNC 批准基因符号:VCAM1细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,719,742-100,739,045(来自 NCBI)▼...
MNRI细胞遗传学定位:1p11 基因组坐标(GRCh38):1:120,400,001-123,400,000放疗后,经过较长潜伏期后可能会发生继发性癌症。Za...
FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号:FYB1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:TIMP3细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,801,705-32,863,041(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:1p36.13-p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论,参...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
线粒体复合物 III 缺陷核型 2(MC3DN2)是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因(613814)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...