免疫缺陷31B; IMD31B
免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...
免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...
有证据表明脑小血管病 3(BSVD3) 是由染色体 19p13 上的 COLGALT1 基因(617531) 的复合杂合突变引起。▼ 说明脑小血管病 3(BSVD...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
4EBP1HGNC 批准的基因符号:EIF4EBP1细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:38,030,534-38,060,365(来...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
HGNC 批准的基因符号:FRAT1细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,319,271-97,321,915(来自 NCBI)...
阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3(小头畸形型); THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形,也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3(THMD3),是由染...
安徒生等人(1988) 报道了一个家庭,其中 8 名同胞中有 6 名患有小肠憩室。其中3例为多发性空肠憩室,1例为2例空肠憩室,2例为十二指肠憩室。其中四名同胞患...
SID1,C. 线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:SIDT1细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,532,555-113,63...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
多个表皮生长因子样域 7; MEGF7HGNC 批准的基因符号:LRP4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:46,856,717-4...
miRNA448MIRN448HGNC 批准的基因符号:MIR448细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:114,823,454-114,82...
ODZ,果蝇,同源物,3; ODZ3腱蛋白M3; TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号:TENM3细胞遗传学位置:4q34.3-q35.1 基因组坐标...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
VTRNA2非编码 RNA 886; NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3; CBL3HGNC 批准的基因符号:V...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
IKK-ε 的抑制剂;SIKEHGNC 批准的基因符号:SIKE1细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:114,769,479-114,7...
转录负调控子 2,酿酒酵母,同源物;NOT2HGNC 批准的基因符号:CNOT2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,243,018...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
PUR-αHGNC 批准的基因符号:PURA细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,114,109-140,125,619(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:PHF19细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,855,651-120,904,128(来自 NCBI)...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
MGLUR1GRM1-α; GRM1AMGLUR1-α; MGLUR1AHGNC 批准的基因符号:GRM1细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
α-地中海贫血,H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病,缺失此条目中涉及的其他实体:血红蛋白 H 疾病,非缺失,包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...
CBF1-交互核心加压器; CIRHGNC 批准的基因符号:CIR1细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:174,348,022-174,...
HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...