伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍; IDDHBA
有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍(IDDHBA)是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因(603184)杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...
有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍(IDDHBA)是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因(603184)杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18HGNC 批准的基因符号:ABCF2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,211,4...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
KIAA0630HGNC 批准的基因符号:HIPK1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,929,324-113,977,869(...
TETRANTPO1,酿酒酵母,同源物;TPO1HGNC 批准的基因符号:MFSD10细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,930,5...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
VTI1,酿酒酵母,A 的同源物VTI1RP2此条目中代表的其他实体:包含 VTI1A/TCF7L2 融合基因HGNC 批准的基因符号:VTI1A细胞遗传学定位:...
V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录;ETS2IT1HGNC 批准的基因符号:ETS2细胞...
miRNA495HGNC 批准的基因符号:MIR495细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,033,755-101,033,...
S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号:RPS19BP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA1133HGNC 批准的基因符号:ZNRF3细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,883,572-29,057,488(...
HGNC 批准基因符号:TM4SF5细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,771,886-4,783,211(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:NBPF9细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,052,186-149,103,551(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:RPS20细胞遗传学定位:8q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:56,067,254-56,074,506(来自 NCBI)▼ 说...
miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...
HGNC 批准基因符号:TM7SF3细胞遗传学定位:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,971,579-27,014,384(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SCAMP5细胞遗传学定位:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:74,995,563-75,021,495(来自 NCBI...
NY-CO-28HGNC 批准的基因符号:STARD10细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,754,729-72,794,04...
中胚层发育候选者 1;MESDC1HGNC 批准的基因符号:TLNRD1细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,000,923-8...
高尔基相关蛋白,34-KD;GPP34线粒体 DNA 缺失敏感因子;MIDASHGNC 批准的基因符号:GOLPH3细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GR...
星形胶质细胞中富含磷酸蛋白,15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白;PED乳腺转化基因 1,小鼠,同源物;HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准基因符号:RBKS细胞遗传学定位:2p23.2 基因组坐标(GRCh38):2:27,781,379-27,890,387(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:RPL3细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,312,882-39,319,623(来自 NCBI)▼ ...
p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73;p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...
KIAA1890HGNC 批准的基因符号:CSMD1细胞遗传学定位:8p23.2 基因组坐标(GRCh38):8:2,935,361-4,994,914(来自 N...
信号素E;SEMEHGNC 批准的基因符号:SEMA3C细胞遗传学定位:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:80,742,538-80,922,389...
人内源性逆转录病毒 K IIHERV-KIIHGNC 批准的基因符号:ERVK-5细胞遗传学定位:3cen-q13 基因组坐标(GRCh38):3:90,900,...