白质

母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Joubert 综合征 8(JBTS8)是由染色体 3q11 上的 ARL13B 基因(608922)纯合或复合杂合突变引...

HGNC 批准基因符号:VAT1细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,014,607-43,022,385(来自 NCBI)▼...

K77KB39角蛋白1B; K1BHGNC 批准的基因符号:KRT77细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,689,626-5...

有证据表明前脑无裂畸形-7(HPE7)是由染色体9q22上的PTCH1基因(601309)杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形(Holoprosencephaly...

肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1(DENT1)是由染色体 Xp11 上的 CL...

泛素结合酶 E2 变体 1UEV1;UEV1ACROC1HGNC 批准的基因符号:UBE2V1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...

神经亲斑蛋白相关犰狳重复蛋白;NPRAP连环蛋白,δHGNC 批准的基因符号:CTNND2细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:10,97...

泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9,酵母,同源物;UBC9HGNC 批准的基因符号:UBE2I细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号:SOX17细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:54,457,935-54,...

甲状腺激素受体相关蛋白 1;THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白,240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号:MED13细胞遗传学定位:17q23.2 ...

HGNC 批准基因符号:PPA2细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,369,077-105,474,070(来自 NCBI)▼ 说明...