视黄醛结合蛋白 1;RLBP1
细胞视黄醛结合蛋白;CRALBPHGNC 批准的基因符号:RLBP1细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,209,869-89,...
细胞视黄醛结合蛋白;CRALBPHGNC 批准的基因符号:RLBP1细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,209,869-89,...
KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1(KNO1)是由染色体21q22上的COL18A1基因(120328)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...
MIDNOLIN, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:MIDN细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,248,583-1,25...
TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号:ST7细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,953,501-117,230,...
HGNC 批准基因符号:NPY2R细胞遗传学定位:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,173,723-155,217,076(来自 NCBI)▼...
MAP19,包含HGNC 批准的基因符号:MASP2细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,026,523-11,047,239(来...
UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号:UNC5B细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,212,5...
多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原,75-KDPMSCL 自身抗原,75-KDHGNC 批准的基因符号:EXOSC9细胞遗传...
MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征,伴有失明、肌张力障碍、骨折和...
COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征(CLS)是由 RSK2 基因(RPS6KA3)突变引起的;300075)染色体Xp2...
SAP90/PSD95 相关蛋白 3;SAPAP3HGNC 批准的基因符号:DLGAP3细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,865...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
含 RAB 和 DNAJ 结构域的蛋白质;RBJHGNC 批准的基因符号:DNAJC27细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,943...
K74KB37角蛋白 6,内根鞘,4;KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号:KRT74细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7(LCCS7)是由染色体17q21上的CNTNAP1基因(602346)纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...
锌指 RAN 结合结构域蛋白 3HGNC 批准的基因符号:ZRANB3细胞遗传学定位:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135,196,969-135...
雄性特异性致死 3,果蝇,同源物男性特异性致命 3-L样 1;MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号:MSL3细胞遗传学定位:Xp22.2 ...
HGNC 批准基因符号:ASB2细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,934,166-93,976,570(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:CDKAL1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,534,457-21,232,404(来自 NCBI)▼...
KIAA0570HGNC 批准的基因符号:USP34细胞遗传学定位:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:61,187,463-61,471,087(来自 N...
HGNC 批准基因符号:TECTA细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,101,243-121,191,490(来自 NCBI...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
HGNC 批准的基因符号:THAP4细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,584,405-241,637,576(来自 NCBI)...
APC10DOC1,酿酒酵母,同源物; DOC1HGNC 批准的基因符号:ANAPC10细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:144,9...
有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓(IHPMR)是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因(616735)纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...
神经降压素受体 3;NTSR3;NT3神经降压素受体,100-KD此条目中代表的其他实体:SORT1 转录因子结合位点 1,包含在内SORT1-TBS1,包括HG...
GRWDKIAA1942HGNC 批准的基因符号:GRWD1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,445,983-48,457...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3D细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,002,322-38,014,908(来自 NCBI)...
MCHR1-相互作用锌指蛋白; MIZIPHGNC 批准的基因符号:ZMYND19细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,582,0...