MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Fraser 综合征 3（FRASRS3）是由染色体 12q14 GRIP1 基因（604597）纯合突变引起的。▼ 说明...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67；CCDC67HGNC 批准的基因符号：DEUP1细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:93,329,998...

染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号：CCDC32细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,...

KIAA0571HGNC 批准的基因符号：GAB2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,215,293-78,417,820（来...

甲状腺激素受体相互作用子 7；TRIP7HGNC 批准的基因符号：HMGN3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,201,245-7...

PME1HGNC 批准的基因符号：PPME1细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,171,289-74,254,703（来自 N...

G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...

核糖核酸酶 P/MRP，30-KD 子单元核糖核酸酶 P，30-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：RPP30细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GR...

肾囊肿素5；NPHP5p53 和 DNA 损伤调节 IQ 基序蛋白；PIQKIAA0036HGNC 批准的基因符号：IQCB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因...

微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 5；CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号：CACNA1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

RAP 相互作用蛋白；RIPHGNC 批准的基因符号：RPAIN细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,420,182-5,432,...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...

线粒体外膜 40 的转位，酵母，同源物；TOM40PEREC1HGNC 批准的基因符号：TOMM40细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC14细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,639,478-51,646,825（来自 N...

富含脯氨酸的 AKT 底物，40-KD；PRAS40MGC2865HGNC 批准的基因符号：AKT1S1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38...

含 ARID 蛋白 2BRG1 相关因子，200-KD；BAF200KIAA1557HGNC 批准的基因符号：ARID2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（G...

p42-IP4HGNC 批准的基因符号：ADAP1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:897,900-955,407（来自 NCBI）▼...

KIAA0318HGNC 批准的基因符号：RIMBP2细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:130,396,133-130,716,...

内源性逆转录病毒家族 W，ENV-C7，成员 1；ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A，小鼠，同源物HGNC 批准的基...

顶体后鞘 WW 结构域结合蛋白；PAWPHGNC 批准的基因符号：WBP2NL细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,998,78...

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

聚合酶，DNA，ε，12-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLE4细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,958,643-74,9...

RALGDS样基因；RGLHGNC 批准的基因符号：RGL1细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,636,109-183,928,...

有证据表明视网膜色素变性 67（RP67） 是由染色体 1q32 上的 NEK2 基因（604043） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明色素性视网膜...