MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

有证据表明外胚层发育不良-7（ECTD7）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一些外胚...

tRNA-GLY（ANTICODON CCC）1-1转移 RNA 甘氨酸 1；TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1；TRG1HGNC 批准的基因符号：TR...

ZIZIMIN 1; ZIZ1KIAA1058HGNC 批准的基因符号：DOCK9细胞遗传学定位：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:98,793,...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...

小核 RNA 激活蛋白复合物，50-KD 子单元；SNAP50PSE 结合转录因子，βPTF-βHGNC 批准的基因符号：SNAPC3细胞遗传学定位：9p22.3...

限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：IFITM5细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

T2R52HGNC 批准的基因符号：TAS2R43细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:11,091,287-11,092,313（来...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

肌营养不良症，先天性，POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍（B3 型；MDDGB3）是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...

HGNC 批准基因符号：MRPS7细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,261,879-75,266,376（来自 NCBI）▼...

含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1；RBED1HGNC 批准的基因符号：ELMOD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

胰岛素依赖型糖尿病，4；IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000▼...

异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号：RBMXL2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,088...

染色体 19 上的特定语言障碍数量性状位点细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616有关特定语言障碍的表...

T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号：TCP1细胞遗传学定位：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,778,498-159,789,...

HGNC 批准基因符号：PDK2细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,094,737-50,112,152（来自 NCBI）▼...

溶质载体家族17（钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白），成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号：SLC17A8细胞遗传学定位：12q23.1...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

智力低下，常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65（MRT65）是由染色体1q32上的KDM5B基因（6...

T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白，110-KD：TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号：SART3细胞遗传学定位：12q...

2 型血色病； HFE2，包括青少年血色病； JH，包括青少年2A型血色病（HFE2A）是由编码血幼素（HJV）的基因纯合或复合杂合突变引起的；608374）在染...

翼状胬肉、智力低下和独特的颅面特征哈斯佩斯拉格综合症▼ 正文翼状胬肉、智力发育障碍和独特的颅面特征是由染色体畸变引起的。▼ 临床特征在对智力发育受损的个体进行的系...

有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...

有证据表明视网膜色素变性-78（RP78）是由染色体19p13上的ARHGEF18基因（616432）纯合或复合杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般...

HGNC 批准基因符号：FREM2细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,687,077-38,887,131（来自 NCBI）▼...

JAGUNAL，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：JAGN1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,890,610-9,894,...