发育性脑病和癫痫性脑病 70; DEE70
癫痫性脑病, 早期婴儿, 70, 70; EIEE70 有证据表明发育性癫痫性脑病-70(DEE70)是由染色体 6p24 上 PHACTR1 基因(608723...
癫痫性脑病, 早期婴儿, 70, 70; EIEE70 有证据表明发育性癫痫性脑病-70(DEE70)是由染色体 6p24 上 PHACTR1 基因(608723...
BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK(614901)基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人(2012)研究了3...
KIAA1236HGNC 批准的基因符号:KIF26A细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,138,587-104,180,...
GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征(GOSHS)是由 KIAA1279(KIFBP;6...
LIM3HGNC 批准的基因符号:LHX3细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,196,250-136,205,128(来自 NC...
MACOILINFLJ10747HGNC 批准的基因符号:MACO1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,430,897-25,5...
HGNC 批准基因符号:ICE2细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,419,609-60,479,142(来自 NCBI)▼ ...
CUGBP 和 ETR3 样因子 4布鲁诺式 4; BRUNOL4HGNC 批准的基因符号:CELF4细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):...
再生胰岛来源,大鼠,同系物; REG石蜡碱胰石蛋白,分泌;PSPSHGNC 批准的基因符号:REG1A细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:7...
HGNC 批准基因符号:GNG13细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:798,041-800,734(来自 NCBI)▼ 说明异三聚...
肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病,球状体肌营养不良症,肢带,1 型,以前;LGMD1,前肌营养不良症,肢带,1A 型,以前;LGMD1A,前...
KIAA1029HGNC 批准的基因符号:SYNPO细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,586,010-150,659,207(...
类驱动蛋白1;KNSL1驱动蛋白,重链EG5,爪蟾,同系物;EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号:KIF11细胞遗传学定位:...
14-3-3-γHGNC 批准的基因符号:YWHAG细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,326,799-76,358,991(来...
胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β;GDNFRBHGNC 批准的基因符号:GFRA2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:21,690,...
液泡蛋白分选 4,酵母,A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号:VPS4A细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,311,3...
正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...
δ-和Notch样EGF相关受体HGNC 批准的基因符号:DNER细胞遗传学定位:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:229,357,629-229,7...
接触素相关蛋白 4;CASPR4KIAA1763HGNC 批准的基因符号:CNTNAP4细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:76,2...
空气孔,果蝇,2,同源物HGNC 批准的基因符号:EMX2细胞遗传学定位:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:117,542,746-117,54...
癌基因EPH受体酪氨酸激酶 EPHEPH酪氨酸激酶/促红细胞生成素生成肝癌扩增序列;EPHTEPH酪氨酸激酶1;EPHT1HGNC 批准的基因符号:EPHA1细胞...
过氧化物酶体生物发生障碍,补体组 9,包括在内;CG9,包含包括过氧化物酶体生物发生障碍,互补组 D;CGD,包括这种形式的 Zellweger 综合征(PBD8...
N-精氨酸二碱基转化酶NRD 转换HGNC 批准的基因符号:NRDC细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,789,210-51,87...
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
HGNC 批准基因符号:KIAA0319细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,540,141-24,646,191(来自 NCBI)...
PLP磷酸酶CHRONOPHIN; CIN此条目中代表的其他实体:包含 PDXP/SH3BP1 融合基因HGNC 批准的基因符号:PDXP细胞遗传学定位:22q1...
单纯疱疹病毒脑炎,易感性,1该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明急性感染诱发的(疱疹特异性)脑病-1(IIAE1)的易感性是由染色体11q13上的UNC93B...
痉挛性截瘫 10 伴有或不伴有周围神经病变痉挛性截瘫 10(SPG10)是由驱动蛋白 5A 基因(KIF5A;KIF5A;602821)位于染色体 12q13 上...
细胞遗传学定位:1q31.1 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-190,800,000进行性核上性麻痹(PSP)的表型描述和遗传异质性讨论,...
PUMILIO,果蝇,同源物,1KIAA0099HGNC 批准的基因符号:PUM1细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(GRCh38):1:30,931,50...