视网膜分裂 1,X 染色体连锁,青少年; RS1
XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因(RS1;RS1;)突变引起的。300839)染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂(XLRS)...
XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因(RS1;RS1;)突变引起的。300839)染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂(XLRS)...
MCH3HGNC 批准的基因符号:CASP7细胞遗传学定位:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:113,679,194-113,730,909(来自...
miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号:MIR23A细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,587-13...
SIR2-LIKE 6;SIR2L6HGNC 批准的基因符号:SIRT6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,174,109-4,...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性肌阵挛-2(MYOCL2)是由染色体12q13上的SCN8A基因(600702)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
莫比乌斯综合症;MBS莫比斯序列细胞遗传学定位:13q12.2-q13 基因组坐标(GRCh38):13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...
GABA 转运蛋白 3,大鼠,同源物;GAT3GABA TRANSPORTER 4, 小鼠, 同源物; GAT4HGNC 批准的基因符号:SLC6A11细胞遗传学...
橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...
SAP90/PSD95 相关蛋白 4;SAPAP4KIAA0964此条目中代表的其他实体:DLGAP4 非编码 RNA,包含在内DLGAP ncRNA,包括HGN...
有证据表明,横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象(MECRCN)是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因(616830)纯合或复合杂合突变引起的。▼...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 GHGNC 批准的基因符号:MAFG细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,91...
类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体:包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分;CLAC,包括HGNC 批准的...
ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号:PHOX2A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11...
HGNC 批准基因符号:NEU4细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,809,193-241,817,413(来自 NCBI)▼ ...
ATP酶,Ca(2+)-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1,大鼠,同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号:ATP2C1细胞...
神经营养因子 3;NT3HGNC 批准的基因符号:NTF3细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:5,430,332-5,495,29...
HGNC 批准基因符号:MSRA细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,054,292-10,428,891(来自 NCBI)▼ 说明...
突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号:SNAP25细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,218,830-10,3...
亲环蛋白,60-KD;CYP60HGNC 批准的基因符号:PPIL2细胞遗传学定位:22q11.21-q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,666...
有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症4(FTDALS4)是由染色体12q14上的TBK1基因(604834)杂合突变引起的。▼ 说明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧...
NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号:NEUROG1细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,534,2...
KIAA1110HGNC 批准的基因符号:IQSEC3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:66,767-178,455(来自 NC...
ODZ,果蝇,同源物,1;ODZ1腱蛋白M1;TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号:TENM1细胞遗传学定位:Xq25 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:PDE5A细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,494,403-119,628,804(来自 NCBI)▼ 说...
ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)是由染色体 7q21 上 ASNS 基因(108370)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...
有证据表明夜间额叶癫痫-1(ENFL1)是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)α-4子单元(CHRNA4; 118504)在染色体 20q13 上。▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:PRRT2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,812,193-29,815,881(来自 NCBI)▼...
含有 WW 结构域的核蛋白,38-KD;NPW38HGNC 批准的基因符号:PQBP1细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,897...
柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病(FENIB)是由染色体3q26上的SERPINI1基因(602...