溶质载体家族 6(神经递质转运蛋白,GABA),成员 11; SLC6A11
GABA 转运蛋白 3,大鼠,同源物;GAT3GABA TRANSPORTER 4, 小鼠, 同源物; GAT4HGNC 批准的基因符号:SLC6A11细胞遗传学...
GABA 转运蛋白 3,大鼠,同源物;GAT3GABA TRANSPORTER 4, 小鼠, 同源物; GAT4HGNC 批准的基因符号:SLC6A11细胞遗传学...
橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...
SAP90/PSD95 相关蛋白 4;SAPAP4KIAA0964此条目中代表的其他实体:DLGAP4 非编码 RNA,包含在内DLGAP ncRNA,包括HGN...
有证据表明,横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象(MECRCN)是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因(616830)纯合或复合杂合突变引起的。▼...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 GHGNC 批准的基因符号:MAFG细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,91...
类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体:包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分;CLAC,包括HGNC 批准的...
ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号:PHOX2A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11...
HGNC 批准基因符号:NEU4细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,809,193-241,817,413(来自 NCBI)▼ ...
ATP酶,Ca(2+)-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1,大鼠,同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号:ATP2C1细胞...
神经营养因子 3;NT3HGNC 批准的基因符号:NTF3细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:5,430,332-5,495,29...
HGNC 批准基因符号:MSRA细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,054,292-10,428,891(来自 NCBI)▼ 说明...
突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号:SNAP25细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,218,830-10,3...
亲环蛋白,60-KD;CYP60HGNC 批准的基因符号:PPIL2细胞遗传学定位:22q11.21-q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,666...
有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症4(FTDALS4)是由染色体12q14上的TBK1基因(604834)杂合突变引起的。▼ 说明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧...
NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号:NEUROG1细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,534,2...
KIAA1110HGNC 批准的基因符号:IQSEC3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:66,767-178,455(来自 NC...
ODZ,果蝇,同源物,1;ODZ1腱蛋白M1;TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号:TENM1细胞遗传学定位:Xq25 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:PDE5A细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,494,403-119,628,804(来自 NCBI)▼ 说...
ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)是由染色体 7q21 上 ASNS 基因(108370)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...
有证据表明夜间额叶癫痫-1(ENFL1)是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)α-4子单元(CHRNA4; 118504)在染色体 20q13 上。▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:PRRT2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,812,193-29,815,881(来自 NCBI)▼...
含有 WW 结构域的核蛋白,38-KD;NPW38HGNC 批准的基因符号:PQBP1细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,897...
柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病(FENIB)是由染色体3q26上的SERPINI1基因(602...
CR16HGNC 批准的基因符号:WIPF3细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,806,508-29,917,061(来自 NCB...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
HGNC 批准基因符号:KIFC2细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,466,049-144,474,202(来自 NCBI)▼...
基本的 MCU 稳压器;EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号:SMDT1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标...
夏科-马里-图斯病,轴突,常染色体显性,2Z 型腓骨肌萎缩症神经病,2Z 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2Z 型(CMT2Z)是由染色体 22q12 上 MORC...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
凝缩蛋白 II 复合物,非 SMC 子单元 D3染色体相关蛋白 D3;CAPD3KIAA0056HGNC 批准的基因符号:NCAPD3细胞遗传学定位:11q25 ...