IIIA 型粘多糖贮积症; MPS3A
MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...
MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...
B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
活动和神经递质诱导的基因 6A; ANIA6AHGNC 批准的基因符号:CCNL1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:157,143,...
神经内分泌特异性蛋白样 2; NSPL2HGNC 批准的基因符号:RTN3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,681,450-...
裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1,酵母,同源物CLP1,酵母,同源物; HEAB此条目中涉及的其他实体:包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...
瞬态受体电位通道 7; TRPC7长瞬态受体电位通道 2; LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号:TRPM2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(G...
PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号:CRIPT细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,617,215-46,630,...
心脏内向整流器; CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4; GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号:KCNJ5细胞遗传学位置:11q2...
反义 IGF2R RNA;AIRHGNC 批准的基因符号:AIRN细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:160,003,291-160,0...
HGNC 批准的基因符号:RBM11细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:14,216,157-14,228,372(来自 NCBI)...
同源基因11; HOX11T 细胞白血病 3 基因; TCL3HGNC 批准的基因符号:TLX1细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10...
富含亮氨酸重复神经元蛋白 1; LERN1富含亮氨酸的重复蛋白,神经元,6A; LRRN6AHGNC 批准的基因符号:LINGO1细胞遗传学位置:15q24.3 ...
液泡蛋白分选 51,酿酒酵母,同源物另一个新基因2; ANG2HGNC 批准的基因符号:VPS51细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11...
有证据表明高锰血症伴肌张力障碍 2(HMNDYT2) 是由染色体 8p21 上 SLC39A14 基因(608736) 的纯合突变引起的。▼ 说明高锰血症伴肌张力...
视网膜衍生的 POU 域因子 1; RPF1HGNC 批准的基因符号:POU6F2细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,977,90...
兴奋性氨基酸转运蛋白 5; EAAT5谷氨酸转运蛋白,视网膜HGNC 批准的基因符号:SLC1A7细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:5...
PCDH-β基因簇;PCDHBHGNC 批准的基因符号:PCDHB@细胞遗传学位置:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,10...
T框19T框因子,垂体; TPITHGNC 批准的基因符号:TBX19细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:168,280,877-168...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...
含有 TPR 结构域、锚蛋白重复序列和卷曲螺旋的蛋白质; TANCKIAA1728HGNC 批准的基因符号:TANC1细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...
同源基因 H6-LIKE; H6LNKX5.2HGNC 批准的基因符号:HMX2细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:123,148...
有证据表明 Meckel 综合征 12(MKS12) 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因(611279) 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...
GB5HGNC 批准的基因符号:GNB5细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:52,115,100-52,191,392(来自 NCB...
精神分裂症易感基因座,染色体 8p 相关细胞遗传学位置:8p21 基因组坐标(GRCh38):8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...
神经丝 3; NEF3NFMHGNC 批准的基因符号:NEFM细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,913,761-24,919,0...