神经膜糖蛋白 M6BHGNC 批准的基因符号：GPM6B细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,770,939-13,938,638（...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

小町等人（1994） 描述了一名 60 岁女性的一种独特的常染色体隐性遗传病，该女性是表亲交配的产物，该女性患有亚急性进行性运动神经元疾病以及轻度眼肌麻痹和痴呆。...

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 17；WBSCR17GalNAc 转移酶 17；GalNAcT17UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙...

突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

cluA, D. DISCOIDEUM，同源物CLU1，酿酒酵母，同源物； CLU1KIAA0664HGNC 批准的基因符号：CLUH细胞遗传学定位：17p13....

DELPHILINHGNC 批准的基因符号：GRID2IP细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,496,778-6,551,461（来...

癫痫性脑病，早期婴儿，64； EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64（DEE64） 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因（607352） 杂合...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 1；BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，1；FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1（FAME1） 是由染色体 8q2...

ALG10，酿酒酵母，同源物，BALG10，酿酒酵母，同源物；ALG10钾通道调节器 1；KCR1HGNC 批准的基因符号：ALG10B细胞遗传学位置：12q12...

OTUD7染色体16开放解读码组15；C16ORF15CEZANNE2HGNC 批准的基因符号：OTUD7A细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 5（CDCBM5） 是由染色体 6p25 上 TUBB2A 基因（615101） 的杂合突变引起。有关 CDCBM 遗传异...

金属内蛋白酶 1； MP1前序蛋白酶；PREPHGNC 批准的基因符号：PITRM1细胞遗传学位置：10p15.2 基因组坐标（GRCh38）：10:3,137,...

ADR 综合症▼ 临床特征伯曼等人（1973） 描述了 3 名黑人兄弟在婴儿时期出现进行性共济失调、听力丧失、智力低下以及上、下运动神经元疾病体征的情况。该疾病与...

钠依赖性二羧酸转运蛋白 3； NADC3HGNC 批准的基因符号：SLC13A3细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,557,...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物，5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号：NDU...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,268,759-119,399...

富含谷氨酰胺的小分子四肽重复蛋白；SGTHGNC 批准的基因符号：SGTA细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,754,715-2...

胰岛素受体底物 p53； IRSP53HGNC 批准的基因符号：BAIAP2细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,035,151...

DYX1C1 基因； DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号：DNAAF4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

HAR1RHGNC 批准的基因符号：HAR1B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,095,493-63,102,319（来自...

RP42 同系物； RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1； SCCRO1HGNC 批准的基因符号：DCUN1D1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：MAP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,850,695-48,088,848（来自 NCBI）▼ ...

MCF2 样蛋白RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 14； ARHGEF14OSTKIAA0362HGNC 批准的基因符号：MCF2L细胞遗传学位置：13q34 基因组...

HGNC 批准的基因符号：AVIL细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,797,380-57,818,734（来自 NCBI）▼...

MTHFS 域包含蛋白HGNC 批准的基因符号：MTHFSD细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:86,530,186-86,555,...

包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号：HIP1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,533,298-75...