神经

中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3(AOMS3)是由染色体19q13上的DYRK1B基因(604556)杂合突变...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1;RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样;CRALBPLHGNC 批准的基因符号:CLVS1细胞遗传学...

STRESSCOPIN; SCPHGNC 批准的基因符号:UCN3细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,364,966-5,374...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体:糖原贮积病 IIIa,包括;GSD ...

热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...

包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号:PCM1细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,922,988-18,0...

亨廷顿病样 4;HDL4橄榄桥小脑萎缩 V;OPCA5小脑实质疾病 II;CPD2此处使用数字符号(#)是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17(SCA17)可能是...

WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体:WBS 三重综合症,包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...

HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...

该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明脊髓小脑共济失调13(SCA13)是由染色体19q13上的KCNC3基因(176264)杂合突变引起的。有关常染色体显性脊...

HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...