腹部肥胖代谢综合征 3;AOMS3
中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3(AOMS3)是由染色体19q13上的DYRK1B基因(604556)杂合突变...
中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3(AOMS3)是由染色体19q13上的DYRK1B基因(604556)杂合突变...
分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...
网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1;RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样;CRALBPLHGNC 批准的基因符号:CLVS1细胞遗传学...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍(NEDBEH)是由染色体 1p36 上 RERE 基因(605226)杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...
有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍(IDDHBA)是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因(603184)杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...
STRESSCOPIN; SCPHGNC 批准的基因符号:UCN3细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,364,966-5,374...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号:POFUT1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,207,...
ATP6V1A1V-ATPase A 子单元 1VACUOLAR PROTON PUMP, α 子单元 1VA68此条目中代表的其他实体:HO68,包括HGNC ...
福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体:糖原贮积病 IIIa,包括;GSD ...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
LICHTENSTEIN-KNORR 综合征脊髓小脑共济失调,常染色体隐性遗传 19;SCAR19有证据表明 Lichtenstein-Knorr 综合征(LIK...
CDG IIl; CDGII有证据表明先天性IIl型糖基化障碍(CDG2L)是由染色体13q14上的COG6基因(606977)纯合或复合杂合突变引起的。COG6...
包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号:PCM1细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,922,988-18,0...
XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号:FAM50A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,444,141-...
亨廷顿病样 4;HDL4橄榄桥小脑萎缩 V;OPCA5小脑实质疾病 II;CPD2此处使用数字符号(#)是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17(SCA17)可能是...
WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体:WBS 三重综合症,包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...
FIGLER4HGNC 批准的基因符号:LRIT3细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,848,107-109,872,315(来自 ...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
tRNA-SER,线粒体,1HGNC 批准的基因符号:MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA(UCN)由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体(9个精...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明脊髓小脑共济失调13(SCA13)是由染色体19q13上的KCNC3基因(176264)杂合突变引起的。有关常染色体显性脊...
多微回旋,对称或不对称;PMGYSA有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-7(CDCBM7)是由染色体6p25上的TUBB2B基因(612850)杂合突变引起的...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型;HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病(HSAN1C)是由染色体14q24上的SPTLC2基因(60571...
常染色体显性低促性腺激素性性腺功能减退症-9伴或不伴嗅觉丧失(HH9)是由NELF基因(NSMF)杂合突变引起;608137)位于染色体9q34,有时与其他基因的...