HGNC 批准的基因符号：MIR134细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,054,687-101,054,759（来自 N...

AD5家族性阿尔茨海默病，5细胞遗传学定位：12p11.23-q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...

MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号：MEIS1细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:...

脑酸溶性蛋白 1NAP22，大鼠，同源物; NAP22CAP23，鸡，同系物; CAP23HGNC 批准的基因符号：BASP1细胞遗传学定位：5p15.1 基因组...

CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号：CLN3细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,466,653-28,49...

HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号：HNRNPH1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,614,178-17...

HGNC 批准基因符号：DLX1细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:172,085,507-172,089,674（来自 NCBI）▼ ...

颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征；MCTT有证据表明 CEBALID 综合征（包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体6；EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号：EFNA2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...

常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B（CLN6B）是由染色体15q23上的CLN6基因（606725）纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...

有证据表明脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 1G 型（CMT1G）是由染色体 8q21 上的 PMP2 基因（170715）杂合突变引起的。▼ 说明1G 型夏科-玛丽-图思病...

HGNC 批准基因符号：MMP21细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,766,453-125,775,821（来自 NCBI...

Wolach 等人（1990）在一位 5 岁的女儿中描述了这种组合，她的表亲是西班牙裔犹太人。从出生起就存在弥漫性皮肤色素沉着，活检证实了弥漫性皮肤肥大细胞增多症...

MIRN187miRNA187HGNC 批准的基因符号：MIR187细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:35,904,818-35,...

低镁血症、癫痫发作和智力低下 1HOMGSMR有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育障碍-1（HOMGSMR1）是由染色体10q24上的CNNM2基因（60780...

WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号：WFIKKN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:630...

HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...

LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G15细胞遗传学定位：16q22....

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

有证据表明小脑萎缩、视力障碍和精神运动迟缓（CAVIPMR）是由染色体 1p36 上的 EMC1 基因（616846）纯合突变引起的。▼ 临床特征Harel 等人...

染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号：AKAIN1细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5,...

小脑变性相关自身抗原 1，反义CDR1 反义转录本MIR7 的圆形 RNA 海绵；CIRS7HGNC 批准的基因符号：CDR1-AS细胞遗传学定位：Xq27.1 ...

磷酸过多症伴智力低下综合征 5；HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11（GPIBD11）是由染色体17q12上的PIGW基因（610275）纯合或...

肿瘤内皮标志物 7；TEM7HGNC 批准的基因符号：PLXDC1细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,063,313-39,152...

HGNC 批准基因符号：STX1B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,989,256-31,010,638（来自 NCBI）▼...

生长抑素受体相互作用蛋白；SSTRIPHGNC 批准的基因符号：SHANK1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,659,25...

跨膜蛋白 16C；TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号：ANO3细胞遗传学定位：11p14.3-p14.2 ...

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-10（HLD10）是由染色体1q42上的PYCR2基因（616406）纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营养不良-10 是一...

细胞遗传学定位：3q22 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-139,000,000▼ 临床特征Bonsch 等人（2001）研究了一个四代德...