JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

唾液酸转移酶6；SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II；ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号：ST3GAL3...

KLEINE-LEVIN SYNDROME▼ 说明克莱恩-莱文冬眠综合征是一种罕见的疾病，主要发生在男性中，其特征是异常行为、嗜睡、进食（巨食）和性冲动的间歇性发...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

胃平滑肌肉瘤、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤▼ 正文Carney等人（1977）报告了2名患者患有胃（上皮样）平滑肌肉瘤、功能性肾上腺外副神经节瘤和肺软骨瘤，以及另...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 4，包括在内；CG4，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 6；CG6，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 C 组；CG...

肠三叶因子；ITFHGNC 批准的基因符号：TFF3细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,311,667-42,315,409（...

原钙粘蛋白 68; PCDH68HGNC 批准的基因符号：PCDH17细胞遗传学定位：13q21.1 基因组坐标（GRCh38）：13:57,630,108-57...

p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73；p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...

KIAA1636HGNC 批准的基因符号：TANC2细胞遗传学定位：17q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:62,966,235-63,42...

KIAA1890HGNC 批准的基因符号：CSMD1细胞遗传学定位：8p23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:2,935,361-4,994,914（来自 N...

miRNA380MIRN380MIR380-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 380；MIR380，包含MIR380-5p，包括在内HGNC ...

TWINFILIN，果蝇，同源物，1蛋白质酪氨酸激酶 9；PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：TWF1细胞遗传学定位：12q12 基因组坐标（G...

腓骨肌萎缩症神经病，2P 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，2G 型，前；CMT2G，前2P 型腓骨肌萎缩症（CMT2P）可由染色体 9q33 上 LRSAM1 基因（...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型；MRXSARTS共济失调，致命的 X 染色体连锁，伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征18；MRXS...

信号素E；SEMEHGNC 批准的基因符号：SEMA3C细胞遗传学定位：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:80,742,538-80,922,389...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...

细胞遗传学定位：10q11.23-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:48,600,001-80,300,000有关非综合征性少毛症遗传异质性的讨论，请...

肌营养不良症，肢带，1E 型；LGMD1E肌营养不良症，肢带，1D 型，前；LGMD1D，前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1（LGMDD1）（以前的 ...

OFC; OFC1 有证据表明耳面部颈综合征-1（OTFCS1）是由涉及 EYA1 基因（601653）的连续基因缺失引起的。据报道，一名患者的 EYA1 基因出...

TSP1HGNC 批准的基因符号：THBS1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:39,581,079-39,599,466（来自 NCB...

CLAPO洛佩兹-古铁雷斯综合征有证据表明 CLAPO 综合征是由染色体 3q26 上 PIK3CA（171834）基因的体细胞突变引起的。▼ 临床特征Lopez...

Passos-Bueno等人（2002）报告了一位父亲和2个儿子患有颅缝早闭以及眼部和远端肢体缺陷。父亲患有冠状缝颅缝早闭，而两个儿子都患有矢状缝颅缝早闭。父亲智...

常染色体隐性巨脑白质脑病伴皮质下囊肿-2A（MLC2A）是由染色体11q24上的HEPACAM基因（611642）纯合或复合杂合突变引起的。有关皮质下囊肿巨脑白质...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性10（RP10）是由染色体7q32上的IMPDH1基因（146690）杂合突变引起的。IMPDH1基因杂合突...

血小板-白细胞C 激酶底物同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 2；PSCD2ARF 核苷酸结合位点开启子; ARNOPSCD2L，前HGNC 批准基因符号：C...

小头畸形 15，原发性，常染色体隐性遗传；MCPH15该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑成像异常的神经发育障碍（NEDMISBA...

OFDS XVIXVI 型口面部手指综合征有证据表明 Orofacio Finger 综合征 XVI（OFD16）是由染色体 17p13 上 TMEM107 基因...

上皮癌中手臂蛋白丢失，X染色体，1；ALEX1HGNC 批准的基因符号：ARMCX1细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,550,...