有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7（LCCS7）是由染色体17q21上的CNTNAP1基因（602346）纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...

HGNC 批准基因符号：TECTA细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:121,101,243-121,191,490（来自 NCBI...

有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓（IHPMR）是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因（616735）纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

IIB 型瓦登堡综合征细胞遗传学定位：1p21-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:94,300,001-111,200,000▼ 说明瓦登堡综合征 II...

ARP1中枢肌动蛋白，αHGNC 批准的基因符号：ACTR1A细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,479,229-102,...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

STAT 相互作用蛋白 1；STATIP1HGNC 批准的基因符号：ELP2细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,129,899...

HFAF1HGNC 批准的基因符号：FAF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:50,437,028-50,960,267（来自 NCB...

KRAB/锌指抑制蛋白 1，大鼠，同源物；KS1HGNC 批准的基因符号：ZNF382细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,6...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

色素性视网膜炎 65，包含在内；RP65，包含视网膜黄斑营养不良，包括 5 个；包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15（CORD15）、视网膜色素变性-65...

谷氨酰胺酶缺乏导致智力发育受损和进行性共济失调在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明整体发育迟缓、进行性共济失调和谷氨酰胺升高（GDPAG）是由染色体上 G...

CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病（CDG IIh、CDG2H）是由染色体16q22上的COG8基因（606979）纯合或复合杂合...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

MIPP，大鼠，同系物HIPER1，鸡，同源物HGNC 批准的基因符号：MINPP1细胞遗传学定位：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:87,504...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

类神经化E; NEURL神经元1HGNC 批准的基因符号：NEURL1细胞遗传学定位：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,493,705-...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传早发性帕金森病23（PARK23）是由染色体15q22上的VPS13C基因（608879）纯合或复合杂合突...

锚蛋白重复序列​​丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号：KIDINS220细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,721,...

有证据表明脊髓小脑共济失调 44（SCA44）是由染色体 6q24 上的 GRM1 基因（604473）杂合突变引起的。关于常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调遗传异...

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

RAB1AHGNC 批准的基因符号：RAB1A细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,086,854-65,130,106（来自 NCBI...

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征-2（DRS2）是由染色体 1p36 上 DVL1 基因（601365）杂合突变引起的。▼ 说明Robinow 综合...

LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...

此处使用数字符号（#）是因为尼曼匹克病 C2 型（NPC2）是由染色体 14q24 NPC2 基因（601015）纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCPMD）是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因（609145）纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...

VMD2 样基因 1；VMD2L1HGNC 批准的基因符号：BEST2细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,751,791-1...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...