NRF核因子 KAPPA-B 抑制因子ITBA4HGNC 批准的基因符号：NKRF细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,588,337...

GLXRHGNC 批准的基因符号：GRHPR细胞遗传学位置：9p13.2 基因组坐标（GRCh38）：9:37,422,435-37,439,494（来自 NCB...

PHO，常染色体显性厚皮性骨膜增生症，常染色体显性PDP，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病（PHOAD） 是由染色体 3q22 上 SL...

胰岛素受体底物 p53； IRSP53HGNC 批准的基因符号：BAIAP2细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,035,151...

胶原凝集素，肝脏，1；CLL1HGNC 批准的基因符号：COLEC10细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:118,952,263-11...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 4（COXPD4） 是由染色体 16p11 上编码线粒体延伸因子 Tu（TUFM; 602389） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。...

DYX1C1 基因； DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号：DNAAF4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,...

舞蹈手足徐动症/痉挛，间歇性CSE 舞蹈手足徐动症，阵发性，伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症，运动性，伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9（DYT9） 是由染色...

KIR103ASCD158DHGNC 批准的基因符号：KIR2DL4细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,803,610-54...

RPB1，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，220-KD 子单元RNA 聚合酶 II，大子单元； RPO2； RPOL2； POLR2HGNC 批准的基因符号...

p125HGNC 批准的基因符号：SEC23IP细胞遗传学位置：10q26.11-q26.12 基因组坐标（GRCh38）：10:119,892,730-119,...

腹泻，先天性钠；CSD 有证据表明先天性分泌性钠腹泻（DIAR8） 是由染色体 5p15 上 NHE3 基因（SLC9A3; 182307） 的纯合或复合杂合突变...

肌球蛋白 2，大鼠，同源物； MYR2核肌球蛋白 I； NMIHGNC 批准的基因符号：MYO1C细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

HGNC 批准的基因符号：ATXN3L细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,318,647-13,320,053（来自 NCBI）▼...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

PRCD，狗，同源物HGNC 批准的基因符号：PRCD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,527,586-76,553,580...

细胞遗传学位置：19p13 基因组坐标（GRCh38）：19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（177900）...

UNC93, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号：UNC93A细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,269,032-167,3...

先天性肌营养不良症，与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B14 型；MDDGB14）是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 20（DBA20） 是由 16p12 染色体上的 RPS15A 基因（603674） 杂合突变引起。据报道就有...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2（LIS2） 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白（RELN; 600514） 的基因纯合突变引...

心房颤动，常染色体显性遗传细胞遗传学位置：10q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动（AF...

有证据表明线粒体形式的轴突腓骨肌萎缩症 1（CMTMA1） 是由线粒体基因组编码的 MTTV 基因（590105） 突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明轴...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

骨矿物质密度低，易受细胞遗传学位置：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMN...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...

HGNC 批准的基因符号：MAP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,850,695-48,088,848（来自 NCBI）▼ ...