区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

CCM1基因；CCM1HGNC 批准的基因符号：KRIT1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,198,969-92,246,100...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

HGNC 批准基因符号：MTIF2细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,236,595-55,269,248（来自 NCBI）▼ 说...

POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号：POPDC3细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,157,900...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

RNA 核酸外切酶 4，酿酒酵母，同源物REX4，酿酒酵母，同源物；REX4预防有丝分裂灾难 2，爪蟾，同源物；XPMC2HHGNC 批准的基因符号：REXO4细...

VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

HGNC 批准基因符号：PDK2细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,094,737-50,112,152（来自 NCBI）▼...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白，110-KD：TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号：SART3细胞遗传学定位：12q...

CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号：CPT1A细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,754,620-...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

染色体 9 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位：9q 基因组坐标（GRCh38）：9:43,000,001-138,394,717关于血细胞比容/...

肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

SMAD 泛素化调节因子 2HGNC 批准的基因符号：SMURF2细胞遗传学定位：17q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:64,542,28...

PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 212；MIR212，包含包含 MICRO RNA 212-5p...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

CHDS2细胞遗传学定位：2q21.1-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:129,100,001-147,900,000关于冠心病（CHD）遗传异质性的讨论...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17B染色体 9 开放解读码组 77序列相似性家族108，成员B1；FAM108B1HGNC 批准的基因符号：ABHD17B细胞...

具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物；TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号：SH3PXD2B细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...