N-乙酰转移酶 10; NAT10
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33,酵母,同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1;RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号:NAT10细胞遗传学定...
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33,酵母,同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1;RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号:NAT10细胞遗传学定...
HGNC 批准基因符号:JUNB细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,791,486-12,793,315(来自 NCBI)▼...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
STRESSCOPIN; SCPHGNC 批准的基因符号:UCN3细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,364,966-5,374...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明锥杆营养不良-10(CORD10)可能是由染色体1q22上SEMA4A基因(607292)的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
BUD31,酿酒酵母,同源物G10 母体转录,爪蟾,同源物HGNC 批准的基因符号:BUD31细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,...
AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体:包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位:10q24 基因组坐标(GRCh38):10...
p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73;p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 2HGNC 批准的基因符号:KCNQ2细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,400,208-...
过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ,辅激活剂 1;PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α;PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1;PGC1HGNC 批...
烯醇化酶,α磷酸丙酮酸水合酶;PPH此条目中代表的其他实体:含晶体蛋白、TAU含烯醇酶,非神经元;北东北部,包括HGNC 批准的基因符号:ENO1细胞遗传学定位:...
细胞凋亡相关基因 4;ALG4NF-KAPPA-B-结合蛋白;NFBPKIAA0185HGNC 批准的基因符号:PDCD11细胞遗传学定位:10q24.33 基因...
HGNC 批准基因符号:PTGER2细胞遗传学定位:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,314,312-52,328,598(来自 NCBI)...
DNA 解旋酶,RECQ 样,2 型;RECQ2BLM 基因;BLMHGNC 批准的基因符号:BLM细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):1...
小盲症完全色盲 伴有近视色盲 伴有近视ACHM1,以前为视杆单色性 1,以前为视杆单色性 1;以前;RMCH1,以前 有证据表明,在 Pingelapese 岛民...
高 IgM 综合征 2 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 2 型(HIGM2) 是由染色体 12p13 上编码激活诱导胞苷脱氨酶(AICDA; 605257...
弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤,家族性胸部 5; AAT5Loeys-Dietz 综合征 1(LDS1) 是由染色体 9q22 上 TG...
GCSF 诱导基因 1;GIG1HGNC 批准的基因符号:NKG7细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,371,620-51,...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物 ARIPE3B1HGNC 批准的基因符号:MAFA细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:14...
神经病,遗传性运动和感觉,LOM 型;HMSNL腓骨肌萎缩症,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4D 型腓骨肌萎缩症神经病,4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...
有证据表明,对先天性巨结肠病 2(HSCR2) 的易感性是由染色体 13q22 上编码内皮素 B 受体(EDNRB; 131244) 的基因变异赋予的。▼ 说明这...
横纹肌肉瘤,肺泡;RMSA 有证据表明,肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因(606597) 与染色体 13 上的 FKHR 基因(FOXO1A...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
STAUFEN, 果蝇,同源物,1STAUSTAUFEN 样HGNC 批准的基因符号:STAU1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20...
VMD2 样基因 2;VMD2L2HGNC 批准的基因符号:BEST4细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,781,840-44,7...
主要组织相容性复合体,I 类序列;HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:18...
ALG10,酿酒酵母,同源物,BALG10,酿酒酵母,同源物;ALG10钾通道调节器 1;KCR1HGNC 批准的基因符号:ALG10B细胞遗传学位置:12q12...