过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

烯醇化酶，α磷酸丙酮酸水合酶；PPH此条目中代表的其他实体：含晶体蛋白、TAU含烯醇酶，非神经元；北东北部，包括HGNC 批准的基因符号：ENO1细胞遗传学定位：...

细胞凋亡相关基因 4；ALG4NF-KAPPA-B-结合蛋白；NFBPKIAA0185HGNC 批准的基因符号：PDCD11细胞遗传学定位：10q24.33 基因...

HGNC 批准基因符号：PTGER2细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,314,312-52,328,598（来自 NCBI）...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

小盲症完全色盲 伴有近视色盲 伴有近视ACHM1，以前为视杆单色性 1，以前为视杆单色性 1；以前；RMCH1，以前 有证据表明，在 Pingelapese 岛民...

高 IgM 综合征 2 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 2 型（HIGM2） 是由染色体 12p13 上编码激活诱导胞苷脱氨酶（AICDA; 605257...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

GCSF 诱导基因 1；GIG1HGNC 批准的基因符号：NKG7细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,371,620-51,...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物 ARIPE3B1HGNC 批准的基因符号：MAFA细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:14...

神经病，遗传性运动和感觉，LOM 型；HMSNL腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4D 型腓骨肌萎缩症神经病，4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...

有证据表明，对先天性巨结肠病 2（HSCR2） 的易感性是由染色体 13q22 上编码内皮素 B 受体（EDNRB; 131244） 的基因变异赋予的。▼ 说明这...

横纹肌肉瘤，肺泡；RMSA 有证据表明，肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因（606597） 与染色体 13 上的 FKHR 基因（FOXO1A...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

STAUFEN, 果蝇，同源物，1STAUSTAUFEN 样HGNC 批准的基因符号：STAU1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20...

VMD2 样基因 2；VMD2L2HGNC 批准的基因符号：BEST4细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,781,840-44,7...

主要组织相容性复合体，I 类序列；HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:18...

ALG10，酿酒酵母，同源物，BALG10，酿酒酵母，同源物；ALG10钾通道调节器 1；KCR1HGNC 批准的基因符号：ALG10B细胞遗传学位置：12q12...

pccA 互补组HGNC 批准的基因符号：PCCA细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,089,093-100,530,435...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

RPB1，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，220-KD 子单元RNA 聚合酶 II，大子单元； RPO2； RPOL2； POLR2HGNC 批准的基因符号...

外胚层发育不良 16，少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型； ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良（OODD） 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因（60...

淋巴细胞抗原 94，小鼠，同源物； LY94激活天然致命物受体 p46； NKp46HGNC 批准的基因符号：NCR1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

包含淋巴母细胞危机癌基因； LBC，包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1； BRX1，包含； BRX，包括HGNC 批准的基因符号：AKAP13...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号：MIR27A细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,4...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...