冯·希佩尔-林道综合征;VHLS
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
HGNC 批准基因符号:MAGEC3细胞遗传学定位:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:141,838,316-141,897,832(来自 NCBI)...
miRNA508MIRN508HGNC 批准的基因符号:MIR508细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:147,236,913-147,...
并发血色素沉着症的肝细胞癌肝癌/肝癌HGNC 批准的基因符号:SRRD细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,483,877-26...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
FBXO47HGNC 批准的基因符号:FBXO47细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,936,432-38,967,403(来自 ...
肾癌分化基因1;RCDG1HGNC 批准的基因符号:C4orf46细胞遗传学定位:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,666,675-158,6...
p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...
颅面畸形,不对称,伴有多发性畸形以及皮肤和肠道发育异常此条目使用数字符号(#)是因为有证据表明库里-琼斯综合征(CRJS)是由 SMOH 基因体细胞嵌合突变(SM...
刺, 果蝇, 同源, 4刺样 4染色体 6, 开放解读码组 49; C6ORF49过度表达的乳腺肿瘤蛋白; OEBT; OBTPHGNC 批准的基因符号:PRIC...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
HGNC 批准的基因符号:DELEC1细胞遗传学定位:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:115,141,818-115,402,644(来自 NCBI...
miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号:MIR301A细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,151,136-59,1...
Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂;ESG1格劳乔相关基因 1;GRG1HGNC 批准的基因符号:TLE1细胞遗传学定位:9...
脂肪营养不良,B 型,与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因(606480)的复...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号:TGFBI细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:136,028,988-13...
HSAL4HGNC 批准的基因符号:SALL4细胞遗传学定位:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:51,782,331-51,802,521(来自 ...
KIAA1096HGNC 批准的基因符号:PRRC2C细胞遗传学定位:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,485,530-171,593,511...
细胞因子诱导激酶;CNK增殖相关激酶;PRKHGNC 批准的基因符号:PLK3细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,800,377-...
组织分化诱导非编码 RNAHGNC 批准的基因符号:TINCR细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,558,167-5,567,9...
TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号:ST7细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,953,501-117,230,...
EV1 GENE; EV1EVER1HGNC 批准的基因符号:TMC6细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,107,397-78...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
I 型跨膜蛋白 FN14;FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF12A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
FACTOR XIHGNC 批准的基因符号:F11细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,266,189-186,289,681(来...
PHF4BHC80LHGNC 批准的基因符号:PHF21B细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,881,162-45,010,...
鳞状细胞癌相关癌基因 5;SCRO5HGNC 批准的基因符号:DCUN1D5细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:103,050,68...
癌蛋白诱导转录 3, 小鼠, 同源物肝脏特异性透明带结构域蛋白; LZPHGNC 批准的基因符号:OIT3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明对非髓样甲状腺癌-4(NMTC4)的易感性是由染色体 9q22 上的 FOXE1 基因(602617)杂合突变赋予的。▼ 说明甲状腺非髓样癌(NMTC)...