HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

NIP2HGNC 批准的基因符号：BNIP2细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:59,659,146-59,689,320（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：SHISA3细胞遗传学定位：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,397,488-42,402,487（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准基因符号：LSM10细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:36,393,436-36,397,908（来自 NCBI）▼ 说...

RONINHGNC 批准的基因符号：THAP11细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,842,320-67,844,195（来自...

ATFXHGNC 批准的基因符号：ATF5细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,928,906-49,933,935（来自 N...

PSA金属蛋白酶 MP100；MP100HGNC 批准的基因符号：NPEPPS细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,522,9...

CR53HGNC 批准的基因符号：ZNF213细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,135,029-3,142,804（来自 NC...

HGNC 批准基因符号：SPANXN2细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,711,955-143,720,752（来自 NCBI...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症，神经内脏型ASMD，神经内脏型此条目中代表的其他实体：尼曼匹克病，中度，迁延性神经内脏，包括A 型尼曼匹克病是由...

OVASTACINHGNC 批准的基因符号：ASTL细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,122,818-96,138,564（来自...

果酱，血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号：JAM2细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,639,258-2...

细胞遗传学定位：2p25 基因组坐标（GRCh38）：2:1-12,000,000有关先兆子痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见PEE1（189800）。▼...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

ADHD2细胞遗传学定位：17p11 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-25,100,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨...

有关掌跖角化病（PPK）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见表皮松解性 PPK（144200）。▼ 临床特征Gamborg Nielsen（1985）在瑞典最...

FSGS3 肾小球硬化，局灶节段，3，易感性对这种形式的遗传性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化-3（FSGS3））的易感性是由 CD2 相关蛋白（CD2AP；6...

在具有影响 GLCCI1 基因表达的功能多态性（614283）的哮喘患者中发现对吸入糖皮质激素的反应降低。▼ 分子遗传学Tantisira 等人（2011）分析了...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

CHLS阿根奈斯综合症淋巴水肿-胆汁淤积综合征；濒海战斗舰；LCS1细胞遗传学定位：15q 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-101,991...

MYLEHGNC 批准的基因符号：DEXI细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,928,891-10,942,468（来自 N...

HOM-TES-103 基因HGNC 批准的基因符号：IFFO1细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,538,961-6,556...

EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...

脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶；ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...

60S 核糖体蛋白 L7 样 1HGNC 批准的基因符号：RPL7L1细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:42,879,616-42,8...

KIAA1344ERp90HGNC 批准的基因符号：TXNDC16细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,430,596-52,5...

半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号：GALE细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,795,599-23,800,754（来自...

CSTF2，TAU 变体CSTF64，TAU 变体TAU-CSTF64起亚0689HGNC 批准的基因符号：CSTF2T细胞遗传学定位：10q21.1 基因组坐标...

死框多肽23PRP28，酿酒酵母，同源物；PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质，100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号：DDX23细胞遗传学定位...

过氧化物酶14NFE2相关多肽2；NAPP2HGNC 批准的基因符号：PEX14细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,474,95...