阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元 3； ACCN3睾丸钠通道 1； TNAC1背根酸敏感离子通道； DRASICHGNC 批准的基因符号：ASIC3细胞遗传学位置...

L3MBT-LIKE 2L3MBT，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：L3MBTL2细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41...

含酸性重复基因； ACRCHGNC 批准的基因符号：GCNA细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:71,578,437-71,613,58...

副肿瘤抗原样蛋白 5KIAA1934HGNC 批准的基因符号：PNMA5细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,988,824-152,...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

溶酶体相关跨膜蛋白 4，βHGNC 批准的基因符号：LAPTM4B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:97,775,788-97,853...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

HGNC 批准的基因符号：FMN2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,091,883-240,475,187（来自 NCBI）▼ 说...

NFAT 转录复合物，胞质成分； NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号：NFATC1细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:79,3...

NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号：NDP细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,948,776-43,973,390（...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

MOPD I； MOPD骨发育不良原始侏儒症，I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征； TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...

阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3（小头畸形型）； THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形，也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3（THMD3），是由染...

RAR 相关孤儿受体 γ；RORGRZR-伽玛； RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号：RORC细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38...

多个表皮生长因子样域 7； MEGF7HGNC 批准的基因符号：LRP4细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,856,717-4...

包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号：TACC1细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,728,582-3...

有证据表明肾发育不全/发育不全-2（RHDA2） 是由染色体 8p22 上的 FGF20 基因（605558） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

KIAA0350HGNC 批准的基因符号：CLEC16A细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,944,564-11,182,1...

FLJ90650CHL2 抗原氨基肽酶Q； APQ跨膜氨基肽酶 Q； TAQPEPHGNC 批准的基因符号：LVRN细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GR...

裸角质层，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：NKD1细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,548,396-50,649,...

面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...

蛋白酶抑​​制剂 12； PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SERPINI1细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

HGNC 批准的基因符号：GRXCR1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,892,713-43,030,658（来自 NCBI）▼ 克...

ODZ，果蝇，同源物，3； ODZ3腱蛋白M3； TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号：TENM3细胞遗传学位置：4q34.3-q35.1 基因组坐标...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

HGNC 批准的基因符号：CACNG8细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,962,937-53,990,215（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MYO6细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,749,239-75,919,537（来自 NCBI）▼ 说...

RH-NULL 溶血性贫血，调节器类型RH-NULL 疾病，调节器类型此条目中涉及的其他实体：RH-MOD，包括RH 缺乏综合症，包括有证据表明 RH-null ...