HGNC 批准的基因符号：TM6SF1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,107,645-83,137,408（来自 NCBI...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

KIAA1467HGNC 批准的基因符号：FAM234B细胞遗传学位置：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:13,044,381-13,083,44...

FACB范科尼全血细胞减少症，2 型； FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因（300515） 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（...

G 蛋白 γ-2 亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G（I）/G（O）HGNC 批准的基因符号：GNG2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:...

GID 复合体，子单元 7； GID7葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 7，啤酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：WDR26细胞遗传学位置：1q42.11-q42.1...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...

CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号：KIR2DL5A细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 说...

胸腺基质协同转运蛋白； TSCOTHGNC 批准的基因符号：SLC46A2细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:112,878,920-112...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

VALYL-tRNA 合成酶、线粒体线粒体VALRSKIAA1885HGNC 批准的基因符号：VARS2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...

TIN1，包含TIN2，包含HGNC 批准的基因符号：TINAG细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:54,307,862-54,390,...

SPLIT 4 的转导蛋白样增强子Split Groucho 4 的增强器； ESG4格劳乔相关基因 4； GRG4HGNC 批准的基因符号：TLE4细胞遗传学位...

测试版应用裂解酶 2天冬氨酸样蛋白酶，56-KD； ALP56唐氏综合症区域天冬氨酸蛋白酶； DRAPHGNC 批准的基因符号：BACE2细胞遗传学位置：21q2...

线粒体外膜 34 的转位，酵母，同源物TOM34HGNC 批准的基因符号：TOMM34细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,9...

甲状腺激素受体相互作用物 8；TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号：JMJD1C细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:6...

颅面异常、毛发异常、屈指畸形和尾附肢▼ 说明Teebi-Shaltout 综合征的特点是毛发生长缓慢、前额突出的舟状头畸形、双颞凹陷、乳齿缺失、弯曲指和尾部附肢伴...

AKR1B10-LIKE； AKR1B10LAKR1R1B7HGNC 批准的基因符号：AKR1B15细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:13...

HGNC 批准的基因符号：TDH细胞遗传学位置：8p23-p22 基因组坐标（GRCh38）：8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中，包括猪和小鼠...

伴有面裂的小眼症无眼症附加综合征▼ 临床特征尽管根据 Leichtman 等人的评论，原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常（MCA） 综合征的表现（...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

PCF11，酵母，同源物KIAA0824HGNC 批准的基因符号：PCF11细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:83,157,131...

钠通道，电压门控，II 型，α 子单元钠通道，II 型脑，α 亚基； NAC2NAV1.2钠通道，II 型神经元，α 亚基-1，前； SCN2A1，前HGNC 批...

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号：DHX37细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：...

阿博伊等人（2008） 描述了一对兄妹，两人在出生后不到 1 小时就死于不明原因的复发性非免疫性胎儿水肿（见 236750）。出生时，两人均全身明显水肿，耳朵稍低...

HGNC 批准的基因符号：GNA14细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,423,079-77,648,322（来自 NCBI）▼ ...

视黄醛脱氢酶 2；RALDH2HGNC 批准的基因符号：ALDH1A2细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:57,953,429-58...