钠泄漏通道,非选择性; NALCN
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
转运蛋白相关蛋白,伽马亚基; TRAPGHGNC 批准的基因符号:SSR3细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:156,539,553-...
甲基转移酶样 13EEF1A 赖氨酸和 N 末端甲基转移酶; EEF1AKNMTFEATKIAA0859HGNC 批准的基因符号:METTL13细胞遗传学位置:1...
HGNC 批准的基因符号:PHF19细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,855,651-120,904,128(来自 NCBI)...
脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号:DUT细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,331...
tRNA-SER,线粒体,2HGNC 批准的基因符号:MT-TS2▼ 正文线粒体丝氨酸 tRNA(AGY) 由核苷酸 12207-12265 编码。▼ 等位基因变...
RHOGEF17RHO 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子,164-KD; p164RHOGEF肿瘤内皮标志物 4; TEM4KIAA0337HGNC 批准的基因符号:A...
EVA1,线虫,A 的同源物跨膜蛋白 166; TMEM166具有序列相似性的家族176,成员A; FAM176AHGNC 批准的基因符号:EVA1A细胞遗传学位...
缓激肽受体 1; BKR1B1RHGNC 批准的基因符号:BDKRB1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,256,210-96...
先天性、爱尔兰型或天气型红细胞生成障碍性贫血有证据表明显性遗传的包涵体 β 地中海贫血是由 β 珠蛋白基因(HBB;141900) 突变引起的。▼ 说明显性遗传包...
牛磺酸转运蛋白; TAUTHGNC 批准的基因符号:SLC6A6细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,402,576-14,489,...
有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因(612757) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...
蛋白质磷酸酶 1-LIKEPPM1-LIKE蛋白质磷酸酶 2C,ε 同工型; PP2CEPP2C-εHGNC 批准的基因符号:PPM1L细胞遗传学位置:3q25....
CBF1-交互核心加压器; CIRHGNC 批准的基因符号:CIR1细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:174,348,022-174,...
NYD-SP16FLJ35906HGNC 批准的基因符号:SPATA9细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,652,181-95,732...
DAGL-αDGL-αDGLAKIAA0659HGNC 批准的基因符号:DAGLA细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,680,...
膜孕激素受体,伽玛; MPRGHGNC 批准的基因符号:PAQR5细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:69,298,912-69,407...
FOXA2-相邻长非编码 RNA; FALCOR肝细胞癌 RNA 1 下调; HCCDR1定形内胚层相关长非编码 RNA 1; DEANR1HGNC 批准的基因符...
HGNC 批准的基因符号:AIG1细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:143,059,213-143,343,883(来自 NCBI)▼...
HSPB 相关蛋白 1PASS1,RAT,同系物;PASS1此条目中涉及的其他实体:包含 HSPBAP1/DIRC3 融合基因HGNC 批准的基因符号:HSPBA...
受体相互作用蛋白;RIPRIP1HGNC 批准的基因符号:RIPK1细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,063,967-3,115,...
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
HGNC 批准的基因符号:ACAD10细胞遗传学位置:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,686,053-111,757,099(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体:包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...
有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形(SRTD15) 是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因(617083) 的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...
TNF-α诱导的内皮锌指蛋白;EZFITHGNC 批准的基因符号:ZNF71细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,595,30...
ZU5 和含有死亡结构域的蛋白质;ZUDHGNC 批准的基因符号:UNC5CL细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,026,895-...
富含连接和相关的蛋白质;JEAPHGNC 批准的基因符号:AMOTL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,706,460-94,8...
生存相关基因; SRGHGNC 批准的基因符号:CASZ1细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,636,604-10,796,64...
分泌性磷脂酶 A2,X 组; SPLA2磷脂酶 A2,分泌型,钙依赖性,X 组; GXSPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G10细胞遗传学位置:16p13...