发育性脑病和癫痫性脑病 70; DEE70
癫痫性脑病, 早期婴儿, 70, 70; EIEE70 有证据表明发育性癫痫性脑病-70(DEE70)是由染色体 6p24 上 PHACTR1 基因(608723...
癫痫性脑病, 早期婴儿, 70, 70; EIEE70 有证据表明发育性癫痫性脑病-70(DEE70)是由染色体 6p24 上 PHACTR1 基因(608723...
BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK(614901)基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人(2012)研究了3...
IF 型亚瑟综合征(USH1F)可由原钙粘蛋白 15 基因(PCDH15)纯合或复合杂合突变引起;605514)在染色体10q上。参见 601067,了解由 CD...
泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13,酿酒酵母,同源物;UBC13;UBCH13BENDLESS,果蝇,同源物;UBCHBENHGNC 批准的基因符号:UBE2N细...
端粒维持 2,酿酒酵母,同源物TEL2,S. Cerevisiae,同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...
KV2.2HGNC 批准的基因符号:KCNB2细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,537,225-72,938,349(来自 N...
糖蛋白330巨蛋白HGNC 批准的基因符号:LRP2细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:169,127,109-169,362,534(...
TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...
类驱动蛋白1;KNSL1驱动蛋白,重链EG5,爪蟾,同系物;EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号:KIF11细胞遗传学定位:...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
反义RNA重叠MCH; AROM染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48HGNC 批准的基因符号:PARPBP细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐...
卵泡刺激激素缺乏,孤立有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-24(HH24)是由编码促卵泡激素(FSHB)β链的基因纯合或复合杂合突变引起的;...
染色体 17 开放解读码组 70; C17ORF70HGNC 批准的基因符号:FAAP100细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81...
HGNC 批准基因符号:BEX2细胞遗传学定位:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38):X:103,309,346-103,310,990(来自 NCBI)▼ ...
接触素相关蛋白 4;CASPR4KIAA1763HGNC 批准的基因符号:CNTNAP4细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:76,2...
癫痫性脑病,婴儿早期,28 ; EIEE28此处使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病28(DEE28)是由染色体16q23上的WWOX基因(6051...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-17(GPIBD17)是由染色体14q11上的PIGH基因(600154)纯合突变引起的。▼ 说...
免疫缺陷 27A,分枝杆菌病,常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷27A(IMD27A)是一种常染色...
p53-诱导细胞存活因子;P53CSVHSPC132HGNC 批准的基因符号:TRIAP1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:12...
NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号:NEUROG3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,571,485-69,573,4...
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征(aminopterinsyndromesineaminopterin;ASSA)是一种多发性先天性异常疾病,其特征是颅骨...
K35HGNC 批准的基因符号:CDK8细胞遗传学定位:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,254,129-26,405,238(来自 NC...
OT1,酿酒酵母,同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号:DOT1L细胞遗传学定位:19p13.3 基因...
有证据表明 Brugada 综合征 3(BRGDA3)是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元(CACNA1C;CACNA1C;114205)在染色体 ...
AHUS,敏感性,2编码膜辅因子蛋白(CD46、MCP;CD46、MCP;120920)在染色体 1q32 上。aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论,参见AH...
HPLH3HLH3 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-3(FHL3)是由染色体17q25上的UNC13D基因(608897)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明免疫突触...
线粒体ASN-GLU-GLU-THR(NEET); MITONEETHGNC 批准的基因符号:CISD1细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标(GRCh38)...
miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 322;MIR322,包括包含 miRNA322MIRN322,包括HGNC 批准...
碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号:RGS2细胞遗传学定位:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:192,809,039-192...