药

IF 型亚瑟综合征(USH1F)可由原钙粘蛋白 15 基因(PCDH15)纯合或复合杂合突变引起;605514)在染色体10q上。参见 601067,了解由 CD...

泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13,酿酒酵母,同源物;UBC13;UBCH13BENDLESS,果蝇,同源物;UBCHBENHGNC 批准的基因符号:UBE2N细...

端粒维持 2,酿酒酵母,同源物TEL2,S. Cerevisiae,同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...

类驱动蛋白1;KNSL1驱动蛋白,重链EG5,爪蟾,同系物;EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号:KIF11细胞遗传学定位:...

VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...

反义RNA重叠MCH; AROM染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48HGNC 批准的基因符号:PARPBP细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐...

免疫缺陷 27A,分枝杆菌病,常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷27A(IMD27A)是一种常染色...

NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号:NEUROG3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,571,485-69,573,4...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

OT1,酿酒酵母,同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号:DOT1L细胞遗传学定位:19p13.3 基因...

有证据表明 Brugada 综合征 3(BRGDA3)是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元(CACNA1C;CACNA1C;114205)在染色体 ...

线粒体ASN-GLU-GLU-THR(NEET); MITONEETHGNC 批准的基因符号:CISD1细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标(GRCh38)...

miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 322;MIR322,包括包含 miRNA322MIRN322,包括HGNC 批准...