V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，复杂，胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11（SPG11） 是由染...

癫痫阈值 2，小鼠，同源KIAA0467HGNC 批准的基因符号：SZT2细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,389,899-43...

有证据表明 Shashi-Pena 综合征（SHAPNS） 是由染色体 2p23 上的 ASXL2 基因（612991） 杂合突变引起的。▼ 说明Shashi-P...

蛋白质磷酸酶 1-LIKEPPM1-LIKE蛋白质磷酸酶 2C，ε 同工型； PP2CEPP2C-εHGNC 批准的基因符号：PPM1L细胞遗传学位置：3q25....

B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：BLK细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,494,387-11,564,59...

GRALHGNC 批准的基因符号：GFRAL细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:55,327,469-55,402,493（来自 NCB...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

CHRISTIAN综合症； CHRS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征在 3 个...

WASP 家族，成员 1WASP 家族，含有维普洛林同源结构域的蛋白质；波浪WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 1； WAVE1SCAR，盘基网柄菌，同源物，...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

内脏脂肪特异性 Serpin；VASPINHGNC 批准的基因符号：SERPINA12细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,4...

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 14NUDIX 主题 14尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸酶； UGPPUDPG焦磷酸酶UGPP酶HGNC 批准的基因符号：NUDT1...

露西-德里斯科尔综合症此条目中涉及的其他实体：母乳性黄疸，包括有证据表明，短暂性家族性新生儿高胆红素血症可能是由染色体 2q37 上的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

6-磷酸葡萄糖胺 N-乙酰转移酶 1； GNA1HGNC 批准的基因符号：GNPNAT1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,7...

UGT1EHGNC 批准的基因符号：UGT1A5细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,712,907-233,773,300（来自...

LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号：HYAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,317,808-50,322,74...

磷脂酰肌醇 4-磷酸转换因子蛋白 2；FAPP2HGNC 批准的基因符号：PLEKHA8细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,028...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症（MPS3C），也称为 C 型 Sanfilippo 综合...

多系统蛋白质病 1； MSP1肌营养不良，肢带，伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...

序列相似性家族38，成员B； FAM38BHGNC 批准的基因符号：PIEZO2细胞遗传学位置：18p11.22-p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

HGNC 批准的基因符号：GYG1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:148,991,540-149,031,775（来自 NCBI）▼ 说...

CDG Ix; CDGIx 有证据表明先天性 Ix 型糖基化障碍（CDG1X） 是由染色体 3p23 上的 STT3B 基因（608605） 纯合突变引起。▼ 说...

脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9； ALKBH9HGNC 批准的基因符号：FTO细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GR...

这种常染色体隐性早发性帕金森病（PARK7） 是由染色体 1p36 上 DJ1（PARK7） 基因（602533） 的纯合或复合杂合突变引起。据报道，双基因形式的...