蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

Ionasescu 等人（1984）描述了分别年龄为 28 岁和 5 岁的母亲和女儿，她们在出生时就出现了轻度至中度的面部和肩部肌肉无力和萎缩，并且进展程度很小。...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性短肠综合征（CSBS）是由染色体11q24上的CLMP基因（611693）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明患有先天...

FG-GAP 重复蛋白 1；FGAP1HGNC 批准的基因符号：ITFG2细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,812,668-...

星形胶质细胞中富含磷酸蛋白，15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白；PED乳腺转化基因 1，小鼠，同源物；HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号：...

6PGLHGNC 批准的基因符号：PGLS细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,511,649-17,521,288（来自 N...

磷脂酰肌醇 4-激酶，II 型PI4KIIPI4KII-αHGNC 批准的基因符号：PI4K2A细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:...

小头畸形 15，原发性，常染色体隐性遗传；MCPH15该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑成像异常的神经发育障碍（NEDMISBA...

锌、无名指之间和泛素相关域；ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白；HOIPHGNC 批准的基因符号：RNF31细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）...

MIRN9-1miRNA9-1HGNC 批准的基因符号：MIR9-1细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,420,341-156,42...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

HGNC 批准基因符号：GPR55细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,907,328-230,961,201（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...

L-双功能蛋白，过氧化物酶体；LBFP；LBPHGNC 批准的基因符号：EHHADH细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,190,...

FUCTXHGNC 批准的基因符号：FUT10细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,308,061-33,473,146（来自 NCBI...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...

蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...

糖基转移酶样结构域蛋白 2；GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号：POMGNT2细胞遗传学位置：3p22.1 基...

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶1HGNC 批准的基因符号：GCNT1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:76,393,869-7...

食欲素 1 受体；OX1R食欲素 A 受体HGNC 批准的基因符号：HCRTR1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,617,689...

UNC51 样激酶 1UNC51，线虫，UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号：ULK1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12...

GlcNAc-T IN-乙酰葡糖胺基转移酶 IMGATUDP-N-乙酰葡糖胺:α-3-D-甘露糖苷 β-1,2-N-乙酰葡糖胺基转移酶 I；GLCT1HGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：B3GNT4细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,203,709-122,208,952（来自 N...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物 ARIPE3B1HGNC 批准的基因符号：MAFA细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:14...