缺氧诱导因子 1,α 子单元;HIF1A
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
高α脂蛋白血症2;HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因(107720) 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...
有机阳离子转运蛋白样 4;ORCTL4OCTL2HGNC 批准的基因符号:SLC22A14细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,27...
泛素结合酶 E2E 2HGNC 批准的基因符号:UBE2E2细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:23,203,098-23,591,92...
听觉神经病,非综合征型为主;NSDAN 有证据表明常染色体显性听觉神经病 1(AUNA1) 是由染色体 13q21 上的 DIAPH3 基因(614567) 杂合...
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
WD 重复含有蛋白 66;WDR66HGNC 批准的基因符号:CFAP251细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,918,5...
丙酮酸脱氢酶组分E3;PHE3;E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶;小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...
STAUFEN, 果蝇,同源物,1STAUSTAUFEN 样HGNC 批准的基因符号:STAU1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108;CCDC108HGNC 批准的基因符号:CFAP65细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,002,8...
串联 PH 域蛋白 1;TAPP1HGNC 批准的基因符号:PLEKHA1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:122,374,70...
HGNC 批准的基因符号:INPP4B细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:142,023,160-142,846,535(来自 NCB...
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
氢离子/肽协同转运蛋白,肠道;HPPT1HGNC 批准的基因符号:SLC15A1KAT6A 智力低下综合征,常染色体显性遗传 32,前;MRD32,前有证据表明 ...
氢离子/肽协同转运蛋白,肠道;HPPT1HGNC 批准的基因符号:SLC15A1细胞遗传学位置:13q32.2-q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:98...
RABAPTIN 5-βHGNC 批准的基因符号:RABEP2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,904,421-28,925...
XT1UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号:XYLT1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):...
单羧酸盐转运蛋白 5;MCT5HGNC 批准的基因符号:SLC16A4细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,362,857-110...
具有 KRAB 结构域的锌指和 ZAK 相关蛋白;ZZAPKKIAA0065锌指蛋白 11A;ZNF11AZNF11KOX2HGNC 批准的基因符号:ZNF33A...
有证据表明脊髓小脑共济失调 8(SCA8) 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的,涉及 ATXN8OS 基因(603680.0001) 中...
FOXF1 反义 RNA 1,非编码;FOXF1AS1FOXF1 长基因间非编码 RNAlincFOXF1lncFOXF1TCONS_00024240HGNC 批...
磷酸甘油酸变位酶,肌肉;PGAMMHGNC 批准的基因符号:PGAM2细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,062,727-44,065...
KIAA1972HGNC 批准的基因符号:RSPRY1细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57,186,152-57,240,469(来...
DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号:LIG4细胞遗传学位置:13q33.3 基因组坐标(GRCh38):13:108,207,442-108,218,349...
MIA40,酿酒酵母,同源物;MIA40HGNC 批准的基因符号:CHCHD4细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,112,077-...
TAO1标记激酶;MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2;PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号:TAOK1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组...
染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号:CATSPERE细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:244,4...
VMD2 样基因 2;VMD2L2HGNC 批准的基因符号:BEST4细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,781,840-44,7...
MASTERMIND,果蝇,同源物,3;MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体:MAML2/MECT1 融合基因,包含MAML2/MLL 融合基因,包含H...
染色体 16 开放解读码组 5; C16ORF5HGNC 批准的基因符号:CDIP1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,510,...