突触连接蛋白17; STX17
HGNC 批准的基因符号:STX17细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:99,906,654-99,974,534(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:STX17细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:99,906,654-99,974,534(来自 NCBI)▼ ...
罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1(DRS1) 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...
NEW EST TETRASPAN 5; NET5HGNC 批准的基因符号:TSPAN9细胞遗传学位置:12p13.33-p13.32 基因组坐标(GRCh38)...
PP5HGNC 批准的基因符号:PPP5C细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,347,087-46,390,975(来自 N...
HOST2HGNC 批准的基因符号:CERNA2细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:84,167,228-84,172,076(来自...
BCL2 拮抗剂BCL2-结合蛋白; BCL2L8BCL2 结合成分 6HGNC 批准的基因符号:BAD细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:MFSD2A细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,955,145-39,969,956(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CRYBA2细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,990,190-218,993,422(来自 NCBI)▼...
GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病(GSD5) 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...
钩子,果蝇,同源物,2HK2HGNC 批准的基因符号:HOOK2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,763,003-12,7...
马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,marfanoid-progeroid-lipodys...
肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...
铜转运蛋白2; COPT2;CTR2HGNC 批准的基因符号:SLC31A2细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,151,007-11...
BIRBECK 颗粒,不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因(604862) 杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 临...
半人马蛋白,γ-1; CENTG1磷酸肌醇 3-激酶增强剂PI3K 增强剂;PIKEKIAA0167HGNC 批准的基因符号:AGAP2细胞遗传学位置:12q14...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 VIa,多肽 2HGNC 批准的基因符号:COX6A2细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,427,...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...
中性氨基酸转运蛋白 3; NAT3N-系统氨基酸转运蛋白3氨基酸转运蛋白 A3; ATA3HGNC 批准的基因符号:SLC38A4细胞遗传学位置:12q13.11...
影响受精的膜蛋白; FIMPHGNC 批准的基因符号:C16orf92细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,023,198-30...
泛素特异性蛋白酶,41-KD; UBP41HGNC 批准的基因符号:USP2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,355,21...
H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...
SEC61 复合体,伽马亚基HGNC 批准的基因符号:SEC61G细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:54,752,253-54,759...
TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号:ATAD3B细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,471,765-...
HGNC 批准的基因符号:RFTN2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:197,568,224-197,675,587(来自 NCBI)...
上皮细胞凋亡和分化的基因; JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号:JADE1细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,8...
N-乙酰天冬氨酸谷氨酸合成酶 2; NAAGS2NAAG 合成酶 IIHGNC 批准的基因符号:RIMKLA细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...