蛋白质

HGNC 批准的基因符号:STX17细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:99,906,654-99,974,534(来自 NCBI)▼ ...

HOST2HGNC 批准的基因符号:CERNA2细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:84,167,228-84,172,076(来自...

HGNC 批准的基因符号:CRYBA2细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,990,190-218,993,422(来自 NCBI)▼...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病(GSD5) 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

钩子,果蝇,同源物,2HK2HGNC 批准的基因符号:HOOK2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,763,003-12,7...

肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...

BIRBECK 颗粒,不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因(604862) 杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 临...

HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...

COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...

泛素特异性蛋白酶,41-KD; UBP41HGNC 批准的基因符号:USP2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,355,21...

H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...

人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...

HGNC 批准的基因符号:RFTN2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:197,568,224-197,675,587(来自 NCBI)...

上皮细胞凋亡和分化的基因; JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号:JADE1细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,8...

HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...