家族性高钾血症高血压；FHHT IID 型假性醛固酮增多症（PHA2D） 可由染色体 5q31 上 KLHL3 基因（605775） 的杂合、纯合或复合杂合突变引...

p53 相关细胞蛋白，睾丸来源；PACTP2PRSNAMA，果蝇，同源物；SNAMAHGNC 批准的基因符号：RBBP6细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标...

HH4RHGNC 批准的基因符号：HRH4细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:24,460,637-24,479,974（来自 NC...

多同源调节域蛋白 1，鸡，同源PB1BRG1 相关因子的同源物，180-KD；BAF180HGNC 批准的基因符号：PBRM1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组...

MARCH V; MARCH5HGNC 批准的基因符号：MARCHF5细胞遗传学位置：10q23.32-q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:92,29...

有机阳离子转运体2；OCT2HGNC 批准的基因符号：SLC22A2细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:160,216,755-160,...

HGNC 批准的基因符号：CSTF1细胞遗传学位置：20q13.2-q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,392,379-56,406,362（来...

细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（1...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

BNIP2-类似；BNIPSBNIPL1BNIPL2HGNC 批准的基因符号：BNIPL细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,03...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

高钙血症佝偻病 有证据表明低磷血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH） 是由染色体 9q34 上钠磷酸盐协同转运蛋白基因 SLC34A3（609826） 的纯合或复合杂...

NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,774,011-74,789,3...

TR2HGNC 批准的基因符号：DEPDC7细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:33,015,878-33,033,582（来自 NCB...

ROOTLETINKIAA0445HGNC 批准的基因符号：CROCC细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,914,085-16,...

NPH2HGNC 批准的基因符号：NXPH2细胞遗传学位置：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:138,669,157-138,780,390（来自 N...

RAD50，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD50细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,556,977-132,64...

有证据表明伴有严重言语和行走缺陷的智力发育障碍（IDDSSAD） 是由染色体 7q22 上 ACTL6B 基因（612458） 的杂合突变引起的。ACTLB6 基...

CALSARCIN 3FATZ 相关蛋白 3；FRP3HGNC 批准的基因符号：MYOZ3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,6...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

防御素5；DEF5HD5HGNC 批准的基因符号：DEFA5细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,055,304-7,056,739（...

HGNC 批准的基因符号：HSBP1细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,807,978-83,819,737（来自 NCBI）...

类胰蛋白酶II；TRYP2颗粒酶 3HGNC 批准的基因符号：GZMK细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,024,256-55,0...

PROMETHINHGNC 批准的基因符号：LDAF1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:21,158,674-21,180,616...

HGNC 批准的基因符号：KIF27细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,834,099-83,921,432（来自 NCBI）▼...

核纤层蛋白相关蛋白 1；LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号：TOR1AIP1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,882,...

4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...

微型染色体维护，酿酒酵母，同源物，5细胞分裂周期 46；CDC46HGNC 批准的基因符号：MCM5细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

有证据表明室周结节性异位 6（PVNH6） 是由染色体 6q27 上的 ERMARD 基因（615532） 杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 临床特征孔...

肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...