视网膜和前神经皱襞同源基因基因；RXRX同源基因；RAXHGNC 批准的基因符号：RAX细胞遗传学位置：18q21.32 基因组坐标（GRCh38）：18:59,...

有证据表明鱼鳞病角皮病、痉挛、髓鞘形成不足和面部特征畸形（IKSHD） 是由染色体 1p34 上 ELOVL1 基因（611813） 的杂合或纯合突变引起的。▼ ...

色盲，TRITANOPIC蓝​​色色盲色盲，TRITAN；CBT 蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因（613522） 杂合突变引起的。▼ 说明蓝...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

布莱尔等人（2000） 描述了一个巴基斯坦血统的近亲家庭，其中 5 名同胞中有 3 名患有不同表现的颅缝早闭。此外，他们还有其他先天性异常，主要影响眼睛和四肢发育...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

多发性回旋症伴癫痫发作； PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回（MSSP） 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因（6104...

伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍； NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征（HLBKS） 是由染色体 ...

眼底黄色出现症，STARGARDT病-4（STGD4） 是由 prominin-1 基因（PROM1; 604365） 杂合突变引起的。有关眼底黄色斑点症、STA...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 27（MC1DN27） 是由染色体 15q22 上 MTFMT 基因（611766） 的纯合或复合杂合突变引起。有关线粒体复...

HGNC 批准的基因符号：PRSS56细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,520,388-232,525,716（来自 NCBI...

骨质疏松症，婴儿恶性 3 有证据表明常染色体隐性遗传性骨石症 5（OPTB5） 是由染色体 6q21 上编码骨石症相关跨膜蛋白 1（OSTM1；607649） 的...

细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,300,001-38,300,000有证据表明伴有小角膜的缺损性巨眼症（MACOM） 是一种连...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

有证据表明原发性先天性青光眼 3E（GLC3E） 是由染色体 9p21 上的 TEK 基因（600221） 杂合突变引起的。有关原发性先天性青光眼遗传异质性的一般...

伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病； LKMCD;脊柱外骺端发育不良，X 连锁，伴有精神退化SEMD，X连锁，伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...

有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 2（COQ10D2） 是由染色体 10p12 上的 PDSS1 基因（607429） 纯合或复合杂合突变引起的。有关初级辅酶 ...

阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3（小头畸形型）； THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形，也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3（THMD3），是由染...

索夫综合症 有证据表明身材矮小、视神经萎缩和 Pelger-Huet 异常（SOPH 综合征）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025） 的纯合突变...

面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

NAION，易感性视神经病变、前部缺血、易感 编码糖蛋白 Ib-α（GP1BA; 606672） 的基因的多态性导致对非动脉炎性前部缺血性视神经病变的易感性。▼ ...

AFFN 营养不良 1； AFFND1多发性畸形、轴后、额鼻发育不全和唇裂/腭裂唇/腭裂伴额鼻发育不全和轴后多发性畸形▼ 临床特征里奇耶里-科斯塔等人（1985）...

牛颈综合症； COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝； NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...

SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因（PLP1; 300401） 突变引起的，因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD;...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

癫痫性脑病，早期婴儿，75 岁；EIEE75 有证据表明发育性癫痫性脑病 75（DEE75） 是由染色体 1p32 上的 PARS2 基因（612036） 的复合...

线粒体 HSP60 包囊病MITCHAP60 疾病有证据表明髓鞘形成不足 4 型脑白质营养不良（HLD4）（也称为线粒体 Hsp60 伴侣病）是由染色体 2q33...