有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-3（MCCRP3）是由染色体 15q15 上 TUBGCP4 基因（609610）的复合杂合突变引起的。有关小头...

有证据表明 NARP 综合征是由编码线粒体 H（+）-ATPase 子单元 6（MTATP6;）的基因突变引起的。516060）。▼ 临床特征Holt 等人（19...

高度近视，伴有非进行性视锥细胞功能障碍细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 说明博恩霍姆眼病...

PCARP后柱共济失调伴色素性视网膜炎（AXPC1）是由染色体 1q32 上的 FLVCR1 基因（609144）纯合突变引起的。▼ 说明后柱共济失调伴色素性视网...

有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍（NEDBEH）是由染色体 1p36 上 RERE 基因（605226）杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

tRNA-SER，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA（UCN）由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体（9个精...

COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调13（SCA13）是由染色体19q13上的KCNC3基因（176264）杂合突变引起的。有关常染色体显性脊...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有脑异常以及伴或不伴椎体或心脏异常的神经发育障碍（NEDBAVC）是由染色体 12q24 上的 DHX37 基因（617...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

色素性视网膜炎 15；RP15锥杆退化，X染色体连锁杂合子女性中伴有视网膜反射的脉络膜视网膜变性有证据表明视网膜色素变性-3（RP3）是由染色体 Xp11 上的 ...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型；MRXSARTS共济失调，致命的 X 染色体连锁，伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征18；MRXS...

Passos-Bueno等人（2002）报告了一位父亲和2个儿子患有颅缝早闭以及眼部和远端肢体缺陷。父亲患有冠状缝颅缝早闭，而两个儿子都患有矢状缝颅缝早闭。父亲智...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性10（RP10）是由染色体7q32上的IMPDH1基因（146690）杂合突变引起的。IMPDH1基因杂合突...

连续 ABCD1/DXS1375E 缺失综合征，包括；CADDS，包括耳聋、肌张力障碍和脑髓鞘发育不良（DDCH）是由染色体 Xq28 上的 BCAP31 基因（...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体；MTRXHGNC 批准的基因符号：TXN2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,467,046-36...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

McKusick等人（1968）在2名远亲阿米什男孩中观察到左腿缺失畸形、先天性白内障和进行性脊柱侧凸。其中一名男孩还患有部分左脚重复、肛门闭锁以及第三脑神经支配...

小脑萎缩伴进行性小头畸形；CLAM伴有视神经萎缩的 PCH有证据表明桥小脑发育不全3型（PCH3）是由染色体7q21上的PCLO基因（604918）纯合突变引起的...

刺果蝇，果蝇，同源物，3刺状 3仅 LIM 域 6；LMO6HGNC 批准的基因符号：PRICKLE3细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...

微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...

细胞遗传学位置：14q22.1-q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:50,400,001-73,300,000近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的...

ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号：NADK2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,192,5...

细胞遗传学定位：16q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：16:57,300,001-74,100,000▼ 说明视神经萎缩 8（OPA8） 是一种常染色体...