连接酶

橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...

FBX34HGNC 批准的基因符号:FBXO34细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:55,271,421-55,443,049(来自...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...

FBX21KIAA0875HGNC 批准的基因符号:FBXO21细胞遗传学定位:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:117,141,991-117...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...

PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号:UBQLN2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:56,56...

有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...

CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...

OPITZ GBBB 综合征,X染色体连锁奥皮兹综合症;OSOPITZ 综合征,X染色体连锁;OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

AF4/FMR2 家族,成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白;LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体:脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(2)(q11.2)...

泛素结合酶 E2D 3UBC4/5,酿酒酵母,同源物泛素结合酶 UBCH5C;UBCH5CHGNC 批准的基因符号:UBE2D3细胞遗传学定位:4q24 基因组坐...

rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...