白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性 1; VAMAS1
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC))遗传异质性...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
GPI8,酵母,同源物;GPI8HGNC 批准的基因符号:PIGK细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:77,088,989-77,219...
汗孔角化症,播散性浅表光化性,3;DSAP3细胞遗传学定位:1p31.3-p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-84,400,000▼...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 11剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,11;SFRS11剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,54-KDHGNC 批准的基因符号:SRSF11细...
UDP-半乳糖转运蛋白相关 7; UGTREL7KIAA0260HGNC 批准的基因符号:SLC35D1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):...
HERV-H LTR-关联 3HGNC 批准的基因符号:HHLA3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:70,354,811-70,368...
有证据表明伴或不伴扩张型心肌病(CCDD)的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因(613932)的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等(2...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
自噬 4,酿酒酵母,C 的同源物APG4,酿酒酵母,同源物,C;APG4C自噬素3AUTL3HGNC 批准的基因符号:ATG4C细胞遗传学定位:1p31.3 基因...
NEXILIN,大鼠,同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号:NEXN细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:7...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
遗传学定位:1p31.2 基因组坐标(GRCh38):1:68,500,001-69,300,000▼ 说明原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种慢性进行性胆汁淤积性...
干扰素诱导的丙型肝炎相关微管聚集蛋白,44 kDp44HGNC 批准的基因符号:IFI44细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:78,64...
LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2(LCA2)是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(18...
tRNA 威布托辛合成蛋白 3,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TYW3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:74,733,15...
长非编码 RNA NEXNAS1长链非编码RNA NEXNAS1HGNC 批准的基因符号:NEXN-AS1细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38)...
瘦素受体基因相关蛋白;OBGRRPHGNC 批准的基因符号:LEPROT细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,420,668-65,...
细胞遗传学定位:1p31 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-84,400,000非综合征性唇裂/腭裂(CL/P)的表型描述和遗传异质性讨论,请...
CDG Ic; CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,I 型,多醇连接寡糖糖基化缺陷,前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征; CDGS5,前 先天性糖基化...
HGNC 批准的基因符号:PIN1P1细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:69,919,322-69,920,317(来自 NCBI)▼...
肥胖,病态瘦素受体缺陷(LEPRD) 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因(601007) 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
FLJ20354HGNC 批准的基因符号:DEPDC1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:68,474,152-68,497,082(来...
CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良,格子型 III格状角膜营养不良,III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良(GDLD) 可能是由...
有证据表明扩张型心肌病 1CC(CMD1CC) 是由染色体 1p31 上的 nexilin 基因(NEXN; 613121) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病遗传异...
HGNC 批准的基因符号:ANKRD13C细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:70,258,999-70,354,722(来自 NCBI...
房室管缺损; AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损; ECD此条目中涉及的其他实体:房室间隔缺损,易感性,1,包括; AVSD1,包含细胞遗传学位置:1p31-p21...
蛋白激酶 A、C-β 亚基HGNC 批准的基因符号:PRKACB细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:84,078,079-84,238,...