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细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC))遗传异质性...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

干扰素诱导的丙型肝炎相关微管聚集蛋白,44 kDp44HGNC 批准的基因符号:IFI44细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:78,64...

LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2(LCA2)是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(18...

瘦素受体基因相关蛋白;OBGRRPHGNC 批准的基因符号:LEPROT细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,420,668-65,...

细胞遗传学定位:1p31 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-84,400,000非综合征性唇裂/腭裂(CL/P)的表型描述和遗传异质性讨论,请...

CDG Ic; CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,I 型,多醇连接寡糖糖基化缺陷,前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征; CDGS5,前 先天性糖基化...

肥胖,病态瘦素受体缺陷(LEPRD) 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因(601007) 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...

HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...

CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良,格子型 III格状角膜营养不良,III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良(GDLD) 可能是由...

有证据表明扩张型心肌病 1CC(CMD1CC) 是由染色体 1p31 上的 nexilin 基因(NEXN; 613121) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病遗传异...

房室管缺损; AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损; ECD此条目中涉及的其他实体:房室间隔缺损,易感性,1,包括; AVSD1,包含细胞遗传学位置:1p31-p21...