小眼症,综合征 1; MCOPS1
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
高迁移率组蛋白 2;HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号:HMGB2细胞遗传学定位:4q34.1 基因组坐标...
PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号:PALD细胞遗传学定位:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:168,497,0...
细胞遗传学定位:4q31 基因组坐标(GRCh38):4:138,500,001-154,600,000关于身材数量性状位点(STQTL)遗传异质性的讨论,参见S...
HDLCQ4细胞遗传学定位:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:163,600,001-169,200,000Dastani等人(2006)调查了13个...
促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素,抵抗;RTSH甲状腺功能减退症,非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...
SH3D19EEN结合蛋白; EBP此条目中代表的其他实体:包含 SH3D19/RUNX1 融合基因HGNC 批准的基因符号:SH3D19细胞遗传学定位:4q31...
ARFAPTIN 1HGNC 批准的基因符号:ARFIP1细胞遗传学定位:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:152,779,954-152,912,3...
GLOW SYNDROME 有证据表明,整体发育迟缓、肺囊肿、过度生长和肾母细胞瘤(GLOW)等综合征是由 DICER1 基因(606241)中的合子后突变导致体...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明身材矮小、釉质发育不全和脊柱侧凸骨骼发育不良(SSASKS)是由染色体4q31上的SLC10A7基因(611459)纯合或...
MMAA基因HGNC 批准的基因符号:MMAA细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:145,619,385-145,660,033(来自...
HGNC 批准基因符号:NPY2R细胞遗传学定位:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,173,723-155,217,076(来自 NCBI)▼...
APC10DOC1,酿酒酵母,同源物; DOC1HGNC 批准的基因符号:ANAPC10细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:144,9...
T 细胞死亡相关基因 8;TDAG8HGNC 批准的基因符号:GPR65细胞遗传学定位:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,005,135-8...
核仁富含半胱氨酸的蛋白质核仁自身抗原,36-KD;诺阿36HGNC 批准的基因符号:ZNF330细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:1...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症,非自身免疫性,常染色体显性遗传毒性甲状腺增生,常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...
NADH-辅酶q10 OXIDOREDUCTASE 1, 子单元 C1NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C1HGNC 批准的基因符号:NDUFC1...
HGNC 批准的基因符号:INPP4B细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:142,023,160-142,846,535(来自 NCB...
甘露糖基(α-1,3-)-糖蛋白 β-1,4-N-乙酰葡糖胺基转移酶家族,成员 DLOC152586HGNC 批准的基因符号:MGAT4D细胞遗传学位置:4q31...
II 型甲状腺素脱碘酶; TXDI2D2HGNC 批准的基因符号:DIO2细胞遗传学位置:14q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:80,197,526-...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症,cblD 型甲基丙二酸尿,cblH 型,前甲基丙二酸血症,cblH 型,前此条目中涉及的其他实体:包含同型半胱氨酸尿症,cblD...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
HGNC 批准的基因符号:ELMOD2细胞遗传学位置:4q31.1 基因组坐标(GRCh38):4:140,524,168-140,553,770(来自 NCBI...
跨膜蛋白 34; TMEM34HGNC 批准的基因符号:TMEM184C细胞遗传学位置:4q31.23 基因组坐标(GRCh38):4:147,617,397-1...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
DCK2CAMK 样 CREB 调节激酶 2;CLICK2; CL2HGNC 批准的基因符号:DCLK2细胞遗传学位置:4q31.23-q31.3 基因组坐标...
HCA1细胞遗传学位置:4q33-qter 基因组坐标(GRCh38):4:169,200,001-190,214,555 有关吸收性高钙尿症的表型描述和遗传异质...
智力低下,常染色体隐性遗传 56 。有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 56(MRT56) 是由染色体 14q31 上的 ZC3H14 基因(613279)...
MAB21, 线虫, 同源样 2HGNC 批准的基因符号:MAB21L2细胞遗传学位置:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:150,582,151-15...