芳基硫酸酯酶B; ARSB
HGNC 批准的基因符号:ARSB细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,777,209-78,985,958(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:ARSB细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,777,209-78,985,958(来自 NCBI)▼ 说...
胞质乙酰辅酶A水解酶; CACHHGNC 批准的基因符号:ACOT12细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:81,308,609-81,3...
自噬 10,酿酒酵母,同源物APG10,酿酒酵母,同源物;APG10HGNC 批准的基因符号:ATG10细胞遗传学定位:5q14.1-q14.2 基因组坐标(GR...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
USHER 综合征,IIC 型,GPR98/PDZD7,DIGENIC,包含包括 IIB 型 USHER 综合征;USH2B,前,包括在内亚瑟综合征IIC型(US...
染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号:CDIN1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:36,579...
家族性肥厚型心肌病-11(CMH11)是由染色体15q14上的ACTC1基因(102540)杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
伴侣蛋白辅因子AHGNC 批准的基因符号:TBCA细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:77,691,166-77,776,339(来自 ...
染色体 15q13-q14 重复综合征,40-KB结直肠腺瘤和癌1;CRAC1此条目中代表的其他实体:结直肠癌,包括 4 种;CRCS4,包括包括染色体 15 在...
TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...
CDK 激活激酶周期蛋白依赖性激酶激活激酶;CAKHGNC 批准的基因符号:CCNH细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:87,311,4...
MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76;TRIM76HGNC 批准的基因符号:CMYA5细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,689...
MIRN9-2miRNA9-2HGNC 批准的基因符号:MIR9-2细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,666,853-88,66...
腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损(CPCMR) 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...
智力低下,常染色体显性遗传 20,前; MRD20,前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体:染色体 5q14.3 缺失综合征,近端,包括伴有...
四三肽重复结构域蛋白 37; TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号:SKIC3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,463...
有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-1(DKCB1) 是由染色体 15q14 上的 NOP10 基因(606471) 纯合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一...
NYD-SP16FLJ35906HGNC 批准的基因符号:SPATA9细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,652,181-95,732...
细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母,β 同系物; BUB1,酿酒酵母,同源物,β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号:BUB1B细胞...
酰基转移酶样 3; AYTL3HGNC 批准的基因符号:LPCAT4细胞遗传学位置:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:34,358,633-34,36...
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号:TYRO3细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,559,212-41,583,58...
DERMATAN-4-磺基转移酶 1; D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号:CHST14细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标...
胎盘亮氨酸氨基肽酶催产素胰岛素反应性氨基肽酶,小鼠,同系物; IRAPHGNC 批准的基因符号:LNPEP细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5...
内体相关 FYVE 结构域蛋白; ENDOFINKIAA0305HGNC 批准的基因符号:ZFYVE16细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
ADAPTIN,β-3A; ADTB3AHPS2基因; HPS2珍珠,老鼠,同源物; PEHGNC 批准的基因符号:AP3B1细胞遗传学位置:5q14.1 基因组...
毛细血管畸形-动静脉畸形; CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1(CMAVM1) 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因(139150) 杂合...
DPH6,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:DPH6细胞遗传学位置:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:35,144,977-35,546,16...
细胞遗传学位置:5q14.2 基因组坐标(GRCh38):5:82,100,001-83,500,000有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见...