转录因子EC;TFEC
TFECLHGNC 批准的基因符号:TFEC细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:115,935,152-116,159,896(来自 N...
TFECLHGNC 批准的基因符号:TFEC细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:115,935,152-116,159,896(来自 N...
内线粒体膜肽酶,子单元 2,S.CEREVISIAE,同源物IMP2,酿酒酵母,同源物; IMP2IMP2样HGNC 批准的基因符号:IMMP2L细胞遗传学定位:...
HGNC 批准基因符号:HYAL4细胞遗传学定位:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,763,708-123,877,481(来自 NCBI)...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
OFD胫骨弯曲,伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良(OSFD)的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因(164860)的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...
p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...
HGNC 批准的基因符号:THAP5细胞遗传学定位:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,541,759-108,569,768(来自 NCBI)...
部分性脂肪营养不良、先天性白内障,伴或不伴神经退行性综合症;LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型(FPLD7)是由染色体7q31上的CAV1基因(60...
TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号:ST7细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,953,501-117,230,...
细胞遗传学定位:7q31 基因组坐标(GRCh38):7:107,800,001-127,500,000▼ 临床特征Greinwald等(1998)简要描述了来自...
肥胖、易感FFAR4 基因(609044)的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数(BMI)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 606641。▼ 测绘为了评估...
CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号:CTTNBP2细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:117,710,651-11...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明视网膜色素变性10(RP10)是由染色体7q32上的IMPDH1基因(146690)杂合突变引起的。IMPDH1基因杂合突...
含有三核苷酸重复的基因 10;TNRC10CAGH44HGNC 批准的基因符号:FOXP2细胞遗传学定位:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:114,0...
JOUBERT 综合症 9/15,DIGENIC,包含JOUBERT 综合症 12/15,DIGENIC,包含Joubert 综合征 15(JBTS15) 是由染...
丙酮酸脱氢酶组分E3;PHE3;E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶;小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物,5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号:NDU...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
T2R5HGNC 批准的基因符号:TAS2R5细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,790,217-141,791,367(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:AASS细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,073,549-122,144,249(来自 NCBI)...
T2R4HGNC 批准的基因符号:TAS2R4细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,776,674-141,781,691(来自 NC...
OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号:PNPT1细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,634,061-55,693,844(来...
PNPLA-γ磷脂酶 A2,钙孤立型,细胞内膜相关型,γ; IPLA2-γIPLA2-2HGNC 批准的基因符号:PNPLA8细胞遗传学位置:7q31.1 基因组...
汤姆森病;THD此条目中涉及的其他实体:MYOTONIA LEVIOR,包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直(汤姆森病)是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...
原发性纤毛运动障碍,7 级,伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7(CILD7) 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因(603339) 的纯合或复...
HGNC 批准的基因符号:ANKRD7细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:118,224,704-118,242,732(来自 NCB...
大脑 2 中表达的超级保守受体; SREB2HGNC 批准的基因符号:GPR85细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:113,082,28...
童年言语失用; CAS发育性语言运用障碍; DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常(SPCH1) 是由染色体 7q31 上的 FO...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 VIa,多肽 1COX6A,肝脏; COX6ALHGNC 批准的基因符号:COX6A1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(G...