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锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...

原发性纤毛运动障碍 2,伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 2(CILD2),无论有或没有反位,是由染色体 19q13 上 DNAAF3 基因(61456...

粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...

激肽释放酶2腺激肽释放酶激肽释放酶,前列腺HGNC 批准的基因符号:KLK2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,873,43...

ZF5128HGNC 批准的基因符号:ZNF324细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,467,080-58,475,436(...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...

釉质发育不全,色素成熟不足型,1 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉素生成不全(AI2A1) 是由染色体 19q13 上的激肽...

HGNC 批准的基因符号:ZNF211细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,633,168-57,644,041(来自 NCB...

双侧纹状体坏死、婴儿、线粒体婴儿双侧纹状体坏死,线粒体▼ 正文线粒体遗传性婴儿双侧纹状体坏死是由 ATP 合成酶 6 基因(MTATP6;516060) 突变引起...