常染色体显性智力发育障碍 36; MRD36
智力低下,常染色体显性遗传 36此处使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-36(MRD36)是由染色体19q13上的PPP2R1A基因(60...
智力低下,常染色体显性遗传 36此处使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-36(MRD36)是由染色体19q13上的PPP2R1A基因(60...
锌指蛋白 494;ZNF494HGNC 批准的基因符号:ZSCAN4细胞遗传学定位:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,651,476-57...
SR 相关 CTD 相关因素 1富含丝氨酸和精氨酸的前体 mRNA 剪接因子 SRA1HGNC 批准的基因符号:SCAF1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组...
有证据表明 Diamond-Blackfan anemia-18(DBA18)是由染色体 19q13 上的 RPL18 基因(604179)杂合突变引起的。据报道...
KIAA1205HGNC 批准的基因符号:PRR12细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,591,182-49,626,439...
Megarbane等人(1999)描述了一个黎巴嫩家庭,其中12人患有继发孔心房缺损以及各种心脏和非心脏异常。心脏异常有心电图QRS波电轴左偏、右束支传导阻滞、心...
HGNC 批准基因符号:IRF3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,659,572-49,665,857(来自 NCBI)▼...
锌指蛋白 OTK18;OTK18HGNC 批准的基因符号:ZNF175细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,571,283-5...
HGNC 批准基因符号:SNRPA细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,751,203-40,765,389(来自 NCBI)▼...
ATFXHGNC 批准的基因符号:ATF5细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,928,906-49,933,935(来自 N...
FBX27FBG5HGNC 批准的基因符号:FBXO27细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,005,842-39,032,54...
FADD 样抗凋亡分子 3; FLAME3HGNC 批准的基因符号:DEDD2细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,198,59...
SIALOADHESIN 家庭成员 2; SAF2此条目中代表的其他实体:包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 8,长异构体;SIGLEC8L,包含HGNC 批准的基...
下巴颤抖细胞遗传学定位:9q13-q21 基因组坐标(GRCh38):9:61,500,001-87,800,000▼ 说明天才痉挛的特点是下巴自发间歇性不自主颤...
PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号:PSG1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,866,464-42,879...
白细胞介素29; IL29HGNC 批准基因符号:IFNL1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,296,407-39,298,...
NK 相关转录 8;NKAT8KKA3CD158IHGNC 批准的基因符号:KIR2DS4细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54...
拥有 5 个域的 SSCR 家庭成员具有 5 个结构域的可溶性清除剂HGNC 批准的基因符号:SSC5D细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38...
GRWDKIAA1942HGNC 批准的基因符号:GRWD1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,445,983-48,457...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
白细胞免疫球蛋白样受体 9;LIR9免疫球蛋白样转录 11;ILT11CD85FHGNC 批准的基因符号:LILRA5细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标...
KRAB/锌指抑制蛋白 1,大鼠,同源物;KS1HGNC 批准的基因符号:ZNF382细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,6...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
IQCG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:IQCG细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:197,889,077-197,960,...
癌胚抗原相关细胞粘附分子19癌胚抗原样1;CEAL1HGNC 批准的基因符号:CEACAM19细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:...
蛋白质磷酸酶 6,调节子单元 1;PP6R1KIAA1115HGNC 批准的基因符号:PPP6R1细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
中性粒细胞特异性抗原 1;NB1PRV1HNA2AHGNC 批准的基因符号:CD177细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,3...
HGNC 批准基因符号:DMKN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,497,220-35,513,649(来自 NCBI)▼...
ZFP628ZECHGNC 批准的基因符号:ZNF628细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,476,617-55,484,4...
PAPLFLJ16165HGNC 批准的基因符号:ACP7细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,083,788-39,111,4...