突触连接蛋白17; STX17
HGNC 批准的基因符号:STX17细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:99,906,654-99,974,534(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:STX17细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:99,906,654-99,974,534(来自 NCBI)▼ ...
罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1(DRS1) 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...
LGP1,小鼠,同源; LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号:GHDC细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,189,0...
PP5HGNC 批准的基因符号:PPP5C细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,347,087-46,390,975(来自 N...
BCL2 拮抗剂BCL2-结合蛋白; BCL2L8BCL2 结合成分 6HGNC 批准的基因符号:BAD细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病(GSD5) 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...
白内障,先天性核性,常染色体隐性 1; CATCN1细胞遗传学位置:19q13 基因组坐标(GRCh38):19:31,900,001-58,617,616▼ 临...
钩子,果蝇,同源物,2HK2HGNC 批准的基因符号:HOOK2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,763,003-12,7...
马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,marfanoid-progeroid-lipodys...
肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...
进行性外眼肌麻痹,常染色体显性遗传 6 常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹 6(PEOA6) 是由 10q 染色体上的 DNA2 基因(601810) 杂合突变引...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 VIa,多肽 2HGNC 批准的基因符号:COX6A2细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,427,...
有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常(NEDHIB) 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因(180660) 的杂合突变引起的。▼ ...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...
中性氨基酸转运蛋白 3; NAT3N-系统氨基酸转运蛋白3氨基酸转运蛋白 A3; ATA3HGNC 批准的基因符号:SLC38A4细胞遗传学位置:12q13.11...
神经内分泌特异性蛋白样 1; NSPL1HGNC 批准的基因符号:RTN2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,485,294...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...
TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号:ATAD3B细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,471,765-...
上皮细胞凋亡和分化的基因; JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号:JADE1细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,8...
N-乙酰天冬氨酸谷氨酸合成酶 2; NAAGS2NAAG 合成酶 IIHGNC 批准的基因符号:RIMKLA细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号:MDM4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):...
CTRP4HGNC 批准的基因符号:C1QTNF4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,589,667-47,595,304(来...
免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 90A; CCDC90AFMP32,酿酒酵母,同源物; FMP32HGNC 批准的基因符号:MCUR1细胞遗传学位置:6p23 基因组...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
过氧化物酶体受体 1; PXR1过氧化物酶5PTS1 受体; PTS1RHGNC 批准的基因符号:PEX5细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh3...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...