VALYL-tRNA 合成酶、线粒体线粒体VALRSKIAA1885HGNC 批准的基因符号：VARS2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...

TIN1，包含TIN2，包含HGNC 批准的基因符号：TINAG细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:54,307,862-54,390,...

RBPMS1具有多重剪接的RNA结合蛋白基因HGNC 批准的基因符号：RBPMS细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,384,541-3...

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病（BROD） 是由 ATP2A1 基因（108730） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码快肌肌浆网 Ca（2+） ） ATP 酶（...

输入蛋白 α-6HGNC 批准的基因符号：KPNA5细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,681,211-116,741,867（...

RGP1 逆行高尔基体转移，酿酒酵母，同源KIAA0258HGNC 批准的基因符号：RGP1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,7...

6 号染色体开放解读码组 55； C6ORF55SKD1-结合蛋白1； SBP1裂解物相互作用蛋白 5； LIP5VTA1，酵母，的同源物 多巴胺反应基因 1； ...

测试版应用裂解酶 2天冬氨酸样蛋白酶，56-KD； ALP56唐氏综合症区域天冬氨酸蛋白酶； DRAPHGNC 批准的基因符号：BACE2细胞遗传学位置：21q2...

TATA 框结合蛋白相关因子 2J； TAF2JTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，20-KD； TAFII20HGNC 批准的基因符号：TAF12细胞遗传学...

线粒体外膜 34 的转位，酵母，同源物TOM34HGNC 批准的基因符号：TOMM34细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,9...

PrePRO-主要碱性蛋白同系物； MBPHHGNC 批准的基因符号：PRG3细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,376,76...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

SUMO特异性蛋白酶 5HGNC 批准的基因符号：SENP5细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,867,920-196,934,71...

甲状腺激素受体相互作用物 8；TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号：JMJD1C细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:6...

SCRATCH, 小鼠, 同源SCRTHGNC 批准的基因符号：SCRT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,330,565-1...

CAMKK-α; CAMKKAHGNC 批准的基因符号：CAMKK1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,860,315-3,89...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

miRNA30BHGNC 批准的基因符号：MIR30B细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:134,800,520-134,800,60...

miRNA1260BMIRN1260BHGNC 批准的基因符号：MIR1260B细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:96,341,438...

A-激酶锚定蛋白，82-KD； AKAP82睾丸特异性基因 HI；HIFSC1，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AKAP4细胞遗传学位置：Xp11.22 基...

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号：DHX37细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：...

SIL1，酿酒酵母，同源BIP 相关蛋白质； BAPHGNC 批准的基因符号：SIL1细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,946...

视黄醛脱氢酶 2；RALDH2HGNC 批准的基因符号：ALDH1A2细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:57,953,429-58...

智力低下，常染色体隐性遗传 69 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 69（MRT69） 是由染色体 3q12 上的 ZBTB11 基因（618181） 纯...

有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结（RUS） 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因（602931） 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号：C1GALT1C1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

SALVADOR，果蝇，同源物； SAV含 WW 结构域的蛋白质，45-KD； WW45HGNC 批准的基因符号：SAV1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐...

分裂的毛/增强子，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：HES3细胞遗传学位置：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,244,179-6,245...