与 NSP3 1 相关的轮状病毒 X 蛋白； ROXAN1ROXANKIAA1031HGNC 批准的基因符号：ZC3H7B细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：IRF6细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,785,617-209,806,142（来自 NCBI）干...

小髌骨综合症； SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征（ICPPS）（也称为小髌...

有证据表明 Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman 综合征（LIGOWS） 是由染色体 16p11 上 KAT8 基因（609912） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：FOXN4细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,277,978-109,309,284（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：RPL6细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:112,405,181-112,418,835（来自 NCB...

原肠形成和大脑特异性 2HGNC 批准的基因符号：GBX2细胞遗传学位置：2q37.2 基因组坐标（GRCh38）：2:236,161,340-236,168,3...

细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,300,001-38,300,000有证据表明伴有小角膜的缺损性巨眼症（MACOM） 是一种连...

有证据表明脊髓小脑共济失调 45（SCA45） 是由染色体 5q33 上的 FAT2 基因（604269） 杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般...

CSN6MOV34 家族，34-KD 成员HGNC 批准的基因符号：COPS6细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,088,969...

CGG 结合蛋白，20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号：CGGBP1细胞遗传学位置：3p11.1 基因组坐标（GRCh38）：3:88,051,950...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

四三肽重复结构域蛋白 37； TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号：SKIC3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,463...

HGNC 批准的基因符号：ATP6V0D2细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,098,910-86,154,225（来自 NCBI...

前体 mRNA 加工因子 38，酿酒酵母，A 的同源物； PRP38APRP38HGNC 批准的基因符号：PRPF38A细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（...

RFC，38-KD 子单元RFC5，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RFC3细胞遗传学位置：13q13.2 基因组坐标（GRCh38）：13:33,818,...

这种形式的低成熟釉质发育不全（AI） 是由 WDR72 基因（613214） 的纯合突变引起的。有关 AI 低成熟型的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 AI2A...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

脂肪酸转运蛋白 5； FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白； VLACSRVLCS 同系物 2； VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员6； ACSVL...

GCN5氨基酸合成的一般控制，酵母，同系物2； GCN5L2HGNC 批准的基因符号：KAT2A细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...

双侧纹状体坏死、婴儿、线粒体婴儿双侧纹状体坏死，线粒体▼ 正文线粒体遗传性婴儿双侧纹状体坏死是由 ATP 合成酶 6 基因（MTATP6；516060） 突变引起...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺转运蛋白UDP-GlcNAc转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC35A3细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

HRAS 类抑制器； HRASLSHGNC 批准的基因符号：PLAAT1细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:193,240,606-193,...

肌球蛋白 ID，前； MYO1D，前HGNC 批准的基因符号：MYO1F细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,520,778-8,...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3； TIM3HGNC 批准的基因符号：HAVCR2细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157...