液泡 ATP 酶，14-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：ATP6V1F细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,862,856-1...

PRIM2PRIMASE，p58 亚基HGNC 批准的基因符号：PRIM2细胞遗传学位置：6p11.2 基因组坐标（GRCh38）：6:57,221,540-57...

相关 RAS 病毒癌基因同源物 3； RRAS3HGNC 批准的基因符号：MRAS细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,347,6...

GID 复合体，子单元 7； GID7葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 7，啤酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：WDR26细胞遗传学位置：1q42.11-q42.1...

共济失调蛋白-1 泛素样相互作用蛋白； A1U1 号染色体开放解读码组 6； C1ORF6连接蛋白 43 相互作用蛋白，75-KD； CIP75HGNC 批准的基...

VAC14，酿酒酵母，同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器； ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2； TAX1BP2纳税反应蛋白 X； TRXHG...

ATP 结合域蛋白 3； ATPBD3HGNC 批准的基因符号：CTU1细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,097,606-...

鳞状细胞癌抗原1； SCCA1HGNC 批准的基因符号：SERPINB3细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,655,197-...

眼球震颤，先天性运动，1眼球震颤 1，婴儿，X 连锁眼球震颤，婴儿特发性，前； IIN，前此条目中涉及的其他实体：眼球震颤，婴儿周期性交替，X 连锁，包括；包含西...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...

有证据表明家族性良性斑点视网膜（FRFB） 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因（601192） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

甘氨酸裂解系统 P 蛋白； GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：GLDC细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:6,532,467...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子，155-KD； BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3，酵母，同源物HG...

包含 TCP1、子单元 3 的伴侣蛋白相关色温-伽玛； CCTGTCP1 环复合物，多肽 5； TRIC5HGNC 批准的基因符号：CCT3细胞遗传学位置：1q2...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

SIMA135CD318抗原； CD318HGNC 批准的基因符号：CDCP1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,082,277...

SIAH1 相互作用蛋白；SIPHGNC 批准的基因符号：CACYBP细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:174,999,435-175...

线粒体 ABC 蛋白 2； MABC2； MTABC2HGNC 批准的基因符号：ABCB10细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229...

Rosselli and Gulienetti（1961） described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

HGNC 批准的基因符号：RBM3细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,574,484-48,581,162（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：UFM1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,349,851-38,363,619（来自 NCBI）U...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤，由 Alibert（1835） 首次报道（并命名）。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型，定义为红皮病，超...

HGNC 批准的基因符号：ATE1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:121,740,424-121,928,463（来自 NCB...

NY-REN-34HGNC 批准的基因符号：PHF11细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,495,953-49,528,992...