NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2；NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1；PAN1含有 PYRIN...

SYNCOILINHGNC 批准的基因符号：SYNC细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,679,906-32,703,593（来自...

MACOILINFLJ10747HGNC 批准的基因符号：MACO1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,430,897-25,5...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子，60-KD，B；BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73，酵母，同源物...

14-3-3-γHGNC 批准的基因符号：YWHAG细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,326,799-76,358,991（来...

KIAA1575此条目中代表的其他实体：包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号：BCOR细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh3...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

MATRILYSIN 2HGNC 批准的基因符号：MMP26细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:4,704,784-4,992,42...

脑特异性跨膜蛋白 1；BCTL1HGNC 批准的基因符号：NETO1细胞遗传学定位：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:72,742,314-72,...

激活素 A 受体，II 型样激酶 4；ACVRLK4激活素受体样激酶 4；ALK4HGNC 批准的基因符号：ACVR1B细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐...

痉挛性截瘫 10 伴有或不伴有周围神经病变痉挛性截瘫 10（SPG10）是由驱动蛋白 5A 基因（KIF5A；KIF5A；602821）位于染色体 12q13 上...

转录因子 IIH, 52-KD 子单元TFB2HGNC 批准的基因符号：GTF2H4细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,908,...

HGNC 批准基因符号：ZNF100细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:21,722,771-21,767,579（来自 NCBI）...

皮肤异色症，遗传性硬化症，累及肌腱和肺部有证据表明伴有肌腱挛缩、肌病和肺纤维化的皮肤异色症（POIKTMP）是由染色体 11q12 上的 FAM111B 基因（6...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

先天性低纤维蛋白原血症，包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的：α（FGA；134820），β（FGB；1348...

HGNC 批准基因符号：ZNF99细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:22,752,183-22,784,151（来自 NCBI）▼...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号：PIK3CD细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号：MIR23A细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,587-13...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号：EZH2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,807,383...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 GHGNC 批准的基因符号：MAFG细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,91...

MPP10HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH10细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,130,634-71,150,101（来...

Kaler等人（1992）描述了两名门诺派姐妹患有毛发稀疏、骨质减少、智力低下、轻微面部畸形、关节松弛和肌张力减退的综合征。他们的无症状近亲父母还有另外6个后代，...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，6；PRKM6细胞外信号调节激酶 3；ERK3p97MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK6细胞遗传学定位：15q21.2 基因组坐...

PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号：PIFO细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（G...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号：CD81细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,376,180-2,39...