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丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号：WDR83细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRC...

46，XY 性别逆转，部分或完全，DHH 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，DHH 相关性腺发育不全，XY，男性受限；GDXYM在此条目中使用数字符号（#...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

KOX21ZNF37HGNC 批准的基因符号：ZNF37A细胞遗传学定位：10p11.1 基因组坐标（GRCh38）：10:38,094,337-38,150,2...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，G 类，成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号：SERPING1细胞遗传学定位：11q12.1 基...

联合垂体激素缺乏症6（CPHD6）是由染色体14q21上的OTX2基因（600037）杂合突变引起的。有关合并垂体激素缺乏症的表型和遗传异质性的讨论，请参见 CP...

FORMIN，倒置，2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号：INF2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GR...

KIAA0080HGNC 批准的基因符号：SYT11细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,859,567-155,885,199（来自...

HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号：MIR206细胞遗传学定位：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,144,349-52,14...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫-10（EPM10）是由染色体4q21上的PRDM8基因（616639）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明进行性肌阵挛...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

HGNC 批准基因符号：ZNF644细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:90,915,304-91,022,035（来自 NCBI）▼ ...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

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