肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号：KLF2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,324,...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白，180-KD；SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1；RBP1L1RBBP1 样蛋白 1；RBBP1L1乳腺癌...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

HGNC 批准基因符号：FYCO1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,917,903-45,995,824（来自 NCBI）▼ ...

17-β-HSDXIRETSDR2PAN1BHGNC 批准的基因符号：HSD17B11细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,336,...

snoRNA 14q（0）HGNC 批准的基因符号：SNORD112细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,897,920-10...

裂解聚腺苷酸化特异性因子，73-KD 子单元；CPSF73HGNC 批准的基因符号：CPSF3细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,4...

蛋白激酶、干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂、干扰素抑制剂蛋白激酶抑制剂的阻遏物，52-KD；P52（RIPK）P58 抑制子PRKRI抑制子THAP 结构域...

HGNC 批准基因符号：RABGGTA细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,265,538-24,271,627（来自 NCBI）▼...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

NFKB 抑制剂，δI-KAPPA-BNS；IKBNSHGNC 批准的基因符号：NFKBID细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

ATP酶，Ca（2+）-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1，大鼠，同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号：ATP2C1细胞...

HGNC 批准基因符号：ARGFX细胞遗传学定位：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,567,949-121,590,622（来自 NCBI）...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征（RJALS）是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因（616086）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号：MSLN细胞遗传学定位：16p13.3 基...

常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 4F 型（CMT4F）是由 periaxin 基因（PRX）纯合或复合杂合突变引起；605725）位于染色体 19q13 上。▼ ...

抽搐，家族性发热，4有证据表明家族性热性惊厥-4（FEB4）是由染色体 5q14 上 ADGRV1 基因（602851）的杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

AN此条目中代表的其他实体：神经性厌食症，易感性，1，包括；ANON1，包括在内细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:1-123,400,001▼...

HGNC 批准基因符号：RNPS1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,253,116-2,268,126（来自 NCBI）▼ 说...

MPP10HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH10细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,130,634-71,150,101（来...

POLY（A）聚合酶、线粒体POLY（A）聚合酶相关结构域蛋白1；PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MTPAP细胞遗传学定位：10p1...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号：NEUROG1细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,534,2...

颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征；CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1（CFSMR1）是由染色体1q24上TMCO1...

PDRG染色体 20 开放解读码组 126; C20ORF126HGNC 批准的基因符号：PDRG1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

MRPS12HGNC 批准的基因符号：MRPS34细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,771,895-1,773,134（来自 ...

RNA，U43 小核仁；RNU43snoRNA, U43HGNC 批准的基因符号：SNORD43细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:...