共济失调-毛细血管扩张样疾病 1; ATLD1
ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1(ATLD1)是由 MRE11A 基因(MRE11;)纯合或复合杂合突变引起的。600814)在染色体 11q21 上。▼...
ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1(ATLD1)是由 MRE11A 基因(MRE11;)纯合或复合杂合突变引起的。600814)在染色体 11q21 上。▼...
RU2RU2SHGNC 批准的基因符号:DCDC2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,171,755-24,383,292(来自 ...
MKL/心肌素样 2;MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
RNA聚合酶II多肽J相关基因RPB11,酿酒酵母,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:POLR2J2细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):...
LET7, 线虫, 同源物, F2; LET7F2miRNA LET7F2MIRNLET7F2HGNC 批准的基因符号:MIRLET7F2细胞遗传学定位:Xp11...
ICHTHYIN; ICHYNHGNC 批准的基因符号:NIPAL4细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,460,213-157,...
转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2;TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1;FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号:...
与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...
HGNC 批准基因符号:NRXN3细胞遗传学定位:14q24.3-q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:78,170,373-79,868,291(来自 ...
反义HIF1-α; AHIF反义 HIF1-α, 3-PRIMEAHIFIA, 3-PRIMEHGNC 批准的基因符号:HIF1A-AS2细胞遗传学定位:14q2...
批准基因符号:TMEM147细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,545,626-35,547,526(来自 NCBI)▼ 说...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
DGK-εHGNC 批准的基因符号:DGKE细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,834,151-56,869,567(来自 NCB...
甲基丙二酰辅酶A消旋酶HGNC 批准的基因符号:MCEE细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:71,109,687-71,130,229(...
着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽,10-KD;FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...
MC5受体HGNC 批准的基因符号:MC5R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,824,149-13,827,323(来自 ...
CPAHHGNC 批准的基因符号:CPA6细胞遗传学定位:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,422,038-67,746,360(来自 NCBI...
PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号:PROKR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:68,643,579-...
RPB6,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II, 14.4-KD 子单元HGNC 批准的基因符号:POLR2F细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh...
PSAT子宫内膜黄体酮诱导蛋白;EPIPHGNC 批准的基因符号:PSAT1细胞遗传学定位:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:78,297,125-7...
UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号:STXBP2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
SMAD 泛素化调节因子 2HGNC 批准的基因符号:SMURF2细胞遗传学定位:17q23.3-q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:64,542,28...
HGNC 批准基因符号:RGS7细胞遗传学定位:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:240,774,742-241,357,230(来自 NCBI)▼ 克隆...
DECTIN 2CLEC4N, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:CLEC6A细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,455...
WIT1基因HGNC 批准的基因符号:WT1-AS细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,435,518-32,458,769(来自 ...
miRNA508MIRN508HGNC 批准的基因符号:MIR508细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:147,236,913-147,...
有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征-2(RTSC2)是由染色体 Xp11 上的 CCDC22 基因(300859)突变引起的。▼ 说明Rits...
N1/N2,爪蟾,同源物HGNC 批准的基因符号:NASP细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:45,584,041-45,618,893...
心脏转录因子 1;CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号:IGHMBP2细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,903,8...