痉挛性截瘫 35,常染色体隐性遗传,伴或不伴神经变性; SPG35
脂肪酸羟化酶相关的神经变性;FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35(SPG35)...
脂肪酸羟化酶相关的神经变性;FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35(SPG35)...
HGNC 批准的基因符号:AARSD1细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,950,526-42,964,454(来自 NCB...
性哺乳动物几丁质酶; AMCaseHGNC 批准的基因符号:CHIA细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,290,851-111,...
锌指蛋白,100-KD;ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号:ZNF473细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50...
含干蛋白 1BBAF 相关因子,250-KD,B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号:ARID1B细胞遗传学定位:6q25....
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
HGNC 批准的基因符号:DANT2细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:115,840,396-115,969,111(来自 NCBI)▼ ...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
HGNC 批准基因符号:AQP10细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,321,093-154,325,325(来自 NCBI)▼...
KIAA1313HGNC 批准的基因符号:PCDH19细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,291,644-100,410,273...
HGNC 批准基因符号:AGTR2细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:116,170,744-116,174,974(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准基因符号:AK8细胞遗传学定位:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,725,578-132,879,046(来自 NCBI)▼ ...
FAM90A 副本 8HGNC 批准的基因符号:FAM90A7细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,556,700-7,559,712...
末端结合蛋白 1;EB1腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB1HGNC 批准的基因符号:MAPRE1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):2...
脑蛋白 14-3-3,ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号:YWHAZ细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:100...
GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白;CPTPHGNC 批准的基因符号:CPTP细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,...
HGNC 批准基因符号:SLC41A1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,789,095-205,813,198(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:RAB22A细胞遗传学定位:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,309,715-58,367,507(来自 NCB...
食管癌相关基因2; ECRG2HGNC 批准的基因符号:SPINK7细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,312,423-148,31...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
胚胎干细胞特异性基因 1;ESG1HGNC 批准的基因符号:DPPA5细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,353,063-73,354...
tRNA 甲基转移酶 12,酿酒酵母,同源物TRM12tRNA-Wybutosine 合成蛋白 2,酿酒酵母,同源物;TYW2tRNA-YW-合成蛋白 2,酿酒酵...
mRNA 脱盖增强子 3,酿酒酵母,同源物Yjef 域包含蛋白;YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2;YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...
GIRK2钾通道,内向矫正,J 家族,成员 7,前;KCNJ7,前HGNC 批准的基因符号:KCNJ6细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38)...
前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...
G蛋白偶联受体80; GPR80GPR99HGNC 批准的基因符号:OXGR1细胞遗传学定位:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:96,985,71...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C2HGNC 批准的基因符号:NDUFC2细胞遗传学定位:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78...
线粒体优化 1,S. CEREVISIAE,同源HGNC 批准的基因符号:MTO1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,461,737-...
HGNC 批准的基因符号:RNR3细胞遗传学定位:15p12 基因组坐标(GRCh38):15:4,200,001-9,700,000通过原位退火方法,可以证明编...
TID56,果蝇,同源物,1;TID1HGNC 批准的基因符号:DNAJA3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,425,868-...