染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

白癜风；VTLG系统性红斑狼疮，白癜风相关；SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因（NLRP1；NLRP1;）的变异赋予的...

TD60KIAA1470HGNC 批准的基因符号：RCC2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,406,760-17,439,67...

肢体表达 1, 鼠标, 同源物HGNC 批准的基因符号：LIX1细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:97,091,867-97,142,61...

聚嘧啶束结合蛋白相关剪接因子；PSFPTB相关剪接因子此条目中代表的其他实体：包含 SFPQ/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：SFPQ细胞遗传学定位：...

HGNC 批准基因符号：PWRN2细胞遗传学定位：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,164,777-24,169,948（来自 NCBI）▼...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

载脂蛋白 AI 结合蛋白；APOA1BPAPOA-I-结合蛋白；AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1；YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

前列腺癌相关蛋白 7；PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号：SYT7细胞遗传学定位：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,513,71...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源物MAD2，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAD2L1细胞遗传学定位：4...

KIAA1199HGNC 批准的基因符号：CEMIP细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:80,779,370-80,951,771（...

线粒体内膜 14 的转位，酵母，同源物；TIM14HGNC 批准的基因符号：DNAJC19细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,...

HGNC 批准基因符号：TEC细胞遗传学定位：4p12-p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,135,783-48,269,838（来自 NCBI）▼ 说...

MC2受体促肾上腺皮质激素受体；ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号：MC2R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18...

胸苷酸合成酶；TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号：TYMS细胞遗传学定位：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:657,653-6...

NPA1，酵母，同系物；NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号：URB1细胞遗传学定位：21q2...

HGNC 批准基因符号：DYNC2I2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,633,653-128,684,460（来自 NCB...

XPLNHGNC 批准的基因符号：ARHGEF3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:56,727,420-57,079,268（来自 N...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 3；HRMT1L3HRMT1L4HGNC 批准的基因符号：PRMT8细胞遗传学定位：12p13.32 基因组坐标（GRC...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-110（DFNB110）是由染色体14q12上的COCH基因（603196）纯合突变引起的。据报道，就有这...

HGNC 批准基因符号：RPL24细胞遗传学定位：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,681,091-101,686,718（来自 NCBI）▼...

固醇素1HGNC 批准的基因符号：ABCG5细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,806,211-43,839,231（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：C6orf120细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,702,126-169,706,360（来自 NCBI...

氧化应激相关的 SRC 激活剂; OSSA染色体 9 开放解读码组 10; C9ORF10KIAA0183HGNC 批准的基因符号：FAM120A细胞遗传学定位：...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CLVS2细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,996,235-...

HGNC 批准基因符号：SLU7细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,401,641-160,419,081（来自 NCBI）▼ ...

核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号：MRPS12细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38...

RAR相关孤儿受体βRZR-β；RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号：RORB细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,4...