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K81KB21K2.9角蛋白,头发,基本,1;KRTHB1角蛋白,硬,II 型,1;HB1HGNC 批准的基因符号:KRT81细胞遗传学定位:12q13.13 基...

类固醇受体辅激活剂1;SRC1HGNC 批准的基因符号:NCOA1细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,491,254-24,770...

脂质型线粒体肌病▼ 正文该表型是由线粒体编码的 tRNA-glu 基因(MTTE;590025)。▼ 临床特征Worsfold 等人(1973)描述了一个家族,其...

HGNC 批准基因符号:EHD4细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,895,933-41,972,557(来自 NCBI)▼ ...

甲状腺激素反应基因 ZAKI4;ZAKI4唐氏综合症候选区域 1-样 1;DSCR1L1富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 2;MCIP2钙加压素2;CSP2H...

IF1HGNC 批准的基因符号:ATP5IF1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,236,124-28,238,100(来自 NC...

HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...

HGNC 批准的基因符号:SSTR1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:38,207,904-38,213,067(来自 NCBI)...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1;RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样;CRALBPLHGNC 批准的基因符号:CLVS1细胞遗传学...

STRESSCOPIN; SCPHGNC 批准的基因符号:UCN3细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,364,966-5,374...