发育多能性相关基因 4;DPPA4
胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号:DPPA4细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GRCh38):3:109,326,1...
胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号:DPPA4细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GRCh38):3:109,326,1...
GLI-Kruppel 家族成员 HKR3;HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白;TZAPHGNC 批准的基因符号:ZBTB48细胞遗传学定位:1p36.31...
ACEHHGNC 批准的基因符号:ACE2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,518,197-15,607,211(来自 NCBI...
去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...
DYN2HGNC 批准的基因符号:DNM2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,718,079-10,831,903(来自 NC...
ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS;)的基因突变引起的。6068...
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33,酵母,同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1;RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号:NAT10细胞遗传学定...
细胞因子IKIK因子REDHGNC 批准的基因符号:IK细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,647,829-140,662,48...
脯氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号:PARS2细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,756,8...
miRNA335MIRN335HGNC 批准的基因符号:MIR335细胞遗传学定位:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,496,111-130,...
CARABINHGNC 批准的基因符号:TBC1D10C细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,403,913-67,410,09...
延长突触标记 1膜结合 C2 结构域蛋白;MBC2具有序列相似性的家族 62,成员 A;FAM62AHGNC 批准的基因符号:ESYT1细胞遗传学定位:12q13...
具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶;CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7;CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号:CDK12细胞遗传学定...
核仁富含半胱氨酸的蛋白质核仁自身抗原,36-KD;诺阿36HGNC 批准的基因符号:ZNF330细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:1...
MTCL1 反义 RNA 1;MTCL1AS1长基因间非编码 RNA 717lincRNA717HGNC 批准的基因符号:GACAT2细胞遗传学定位:18p11....
miRNA 2861MIRN2861HGNC 批准的基因符号:MIR2861细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,785,918...
HGNC 批准的基因符号:RAB12细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,609,437-8,639,383(来自 NCBI)▼...
LUC7-LIKE 3LUC7,酿酒酵母,同源物,3顺铂耐药相关的过度表达蛋白;CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号:LUC7L3细胞遗传学定位:17q21...
IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1(IMNEPD1)是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因(608625)纯合突变引起的。...
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号:GNPTAB细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,745,499-101,8...
线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺陷,ATP5F1D 型有证据表明线粒体复合物 V(ATP 合成酶)缺陷核型 5(MC5DN5)是由染色体 19p13 上 ATP...
HGNC 批准基因符号:WDR37细胞遗传学定位:10p15.3 基因组坐标(GRCh38):10:1,056,385-1,132,372(来自 NCBI)▼ 克...
分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:LYNX1细胞遗传学定位:8q24.3 ...
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
果蝇萌芽,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SPRY1细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:123,396,795-123,403,76...
KIAA1613HGNC 批准的基因符号:SLC7A14细胞遗传学定位:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:170,459,548-170,586,07...
有证据表明视神经萎缩-12(OPA12)是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因(604581)杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...
HGNC 批准的基因符号:GNRH2细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,043,622-3,045,747(来自 NCBI)▼ 克隆...
CAP10 样蛋白,46-KD;CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1;KTELC1RUMI,果蝇,同源物;RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...
12-脂加氧酶; LOG1212LOHGNC 批准的基因符号:ALOX12细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,996,049-7...