梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda（MDM） 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因（606119） 纯合突变引起...

同源基因11； HOX11T 细胞白血病 3 基因； TCL3HGNC 批准的基因符号：TLX1细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10...

HGNC 批准基因符号：CYP2A13细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,088,451-41,096,195（来自 NCBI...

染色体 10 开放解读码组 176; C1ORF176HGNC 批准的基因符号：EXO5细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,508...

富含亮氨酸重复神经元蛋白 1； LERN1富含亮氨酸的重复蛋白，神经元，6A； LRRN6AHGNC 批准的基因符号：LINGO1细胞遗传学位置：15q24.3 ...

钾通道，弱内向整流，具有双 P 域，2； TWIK2TWIK 起源的相似序列；TOSSHGNC 批准的基因符号：KCNK6细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

液泡蛋白分选 51，酿酒酵母，同源物另一个新基因2； ANG2HGNC 批准的基因符号：VPS51细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

胎盘蛋白 5； PP5视网膜色素上皮细胞因子 1；REF1HGNC 批准的基因符号：TFPI2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,...

干扰素相关蛋白HGNC 批准的基因符号：IFRD2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,287,732-50,292,429（来自...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

LDCHGNC 批准的基因符号：LUM细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,102,629-91,111,494（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：USP15细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:62,260,404-62,416,389（来自 NCBI）...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

SUDD，构巢曲霉，同源物；SUDDHGNC 批准的基因符号：RIOK3细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,453,287-2...

硫酸皮肤素蛋白聚糖 3； DSPG3HGNC 批准的基因符号：EPYC细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:90,963,682-9...

HGNC 批准的基因符号：GHRLOS细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,280,952-10,293,449（来自 NCBI）▼...

视网膜衍生的 POU 域因子 1； RPF1HGNC 批准的基因符号：POU6F2细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,977,90...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

LTBP2，前HGNC 批准的基因符号：LTBP3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,538,559-65,558,359（来...

miRNA148BMIRN148BHGNC 批准的基因符号：MIR148B细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,337,216...

PCDH-β基因簇；PCDHBHGNC 批准的基因符号：PCDHB@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,10...

果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B； ALDB醛缩酶2； ALDO2HGNC 批准的基因符号：ALDOB细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38...

钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 I-β； CAMK1BBSTK3, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：PNCK细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖（IMD36） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因（171833） 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...

HGNC 批准的基因符号：GPC1细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,435,663-240,468,076（来自 NCBI）▼...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白； SRAGPRMT1 的朋友； FOOPHGNC 批准的基因符号：CHTOP细胞遗传...

白细胞免疫球蛋白样受体 1； LIR1免疫球蛋白样转录2； ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7； MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号：...